Prader-Willi Syndrome

Prader-Willi syndrome, - e sa tloaelehang liphatsa tsa lefutso ho hloka taolo, mofuta o mong oa phetiso ea lefa ha e thehilweng ho letsatsi. Pele Prader-Willi syndrome, e ile a hlalosa ka 1959 ke Switzerland ngaka ea bana H. Willi le A. Prader, le eo le bitsoang ka eena. bolwetse ena o boetse o bitsoa lefu la tharo «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): mesifa hypotonia, 'dementia' le hypogonadism. Ho phaella moo, setšoantšong litleleniki tsa se teng tlaase kgolo le acromicria - boholo nyane ea matsoho le maoto. Lefu lena le ke rarahaneng tsela e sa tloaelehang le liphatsa tsa lefutso tse tšoaetsanoang ka autosomal tsela recessive, lefu le hlaha hangata ka ho fetisisa seoelo, empa ho na le maemo a ho ya data lelapa. E le busa, lithuto tsa cytogenetic u se ke ua senola tsela e sa tloaelehang.

Bakeng sa malwetse ena ke tloaelehileng hammoho le mafu a kang haholo kholofalo kelello le botenya bokong, مختصر seemo, le dysplastic gipogenitalizme ketsahalo. Le ea bohlokoa haholo ka pathogenesis oa ho hloka taolo ena fa hypothalamic ho se sebetse. mekhoa ea atlehang oa thibelo le kalafo e itseng bakeng sa lefu Prader-Willi ke hona joale bao e seng ntseng di le teng.

Ka ntshetsopele ya lefu lena le, ho na le mekhahlelo e 'meli. Nakoana ka mor'a hore ho tsoaloa ha ngoana a keteka hypotonia matla. matšoao a joalo le bitsoa hore bana ba bang ba ka se etsa motsamao itlelang feela, 'me, ka ho fetisisa ho tsohle, ke ke anya, kahoo o na le ho ba fepa ho tloha pipette kapa ka phaephe ya. Phello ke e matla mesifa hypotonia le lieha sebopeho sa mesebetsi locomotor ee sa fetoleng boemo - bana ba ka se ke ua hana hlooho ea ka ema, lula, jj Ho phaella moo, ho na le tšekamelo ea ho ba hypothermia ..

Ntshetsopeleng ya sethaleng tlang ho etsahala ka libeke tse 'maloa (likhoeli tse), hangata ho ea qetellong ea ea pele' me qalong ea selemo sa bobeli sa bophelo. Matšoao a hypotension ba fokotswa, 'me pele bulimia, eo ho eona bana ba tlala kamehla, ba ba ka mafolofolo batla lijo. Ka lebaka leo, e qala ho ntshetsa pele botenya, le nang le mofuta o itseng e ikhethang haholo la kabo ea subcutaneous mafura - boholo ba eona e teng ka lipheletsong proximal (letheka le mahetleng) le 'mele, e le hore matsoho le maoto a disproportionately borosolo. Ho phaella moo, ka mohato ona lefu lena le bontša ka boeona e kholofalo kelellong: e sitisoa puo, mantsoe le fetoha e fokolang haholo. Tšoauoa ka ho hlaha ha hypogonadism: bashanyana e bonahatsoa hypoplasia ea botona ka banana ba - ka hypoplasia tsa labia ena. Maemong a mangata, lefu Prader-Willi e tsamaea le lefu la tsoekere mellitus.

Motheo bakeng sa fumanoe lefu lena ke boitsebahatso ba sete ya matšoao a tloaelehileng, ka lithuto tsa cytogenetic le karyotyping se ke ua senola peculiarities efe kapa efe. Setso ho khetholla lihlopha tse peli tse ka sehloohong sa matšoao tlelenike: hlokomela ea tsoetsoeng a ho lilemo tse tharo tsa lilemo le bontša ka boeona e ka lilemo tse fetang tse tharo. Sehlopha sa pele sa matšoao a kenyeletsa: boima tlaase tsoalo, hypotonia le fepa le mathata. hangata ha ho, 'mè re fokola haholo, ilibana mekhatlo fetal ka nako perinatal. khale likhoeli ka linako tse ling ho fihlela ho tse tsheletseng na le eketsehile ho otsela, sethoathoa, lethargy le ho robala apnea. Characteristically lieha psychomotor ntshetsopele le dysmorphia (almond- sebopeho ea mahlo, mefuta e bifrontalny bophara le theolela likhutlong tsa molomo oa ka).

Prader-Willi Syndrome ke phenotypic tšoana le lefu congenital ka hypothyroidism, eo hape tšoauoa ka mesifa hypotonia, ka tsela e feteletseng deposition ea mafura ka tloaelehileng ea tšimo lieha ntshetsopeleng psychomotor le ho hōla.

Ka lebaka la boteng ba ka drive sephara ea mafu a, o fumana lebitso la lona ho tloha pele o ile a hlalosa lithuto tsa 'ona, ho na le ba bang ba le pherekano. hangata ha ho, Prader-Willi syndrome, e bitsoa e le "lefu Villi Brandta", le hoja lefu o na le ha ho letho le ka ho feletseng ho etsa le Jeremane ralipolotiki Willy Brandt, eo e neng e bone Federal Chancellor ba Jeremane (1969-1974).