Ke eng ho ithuta cytogenetic?

moriana mehleng ena li ka fana ka batsoali ba lebeletseng se feela tseba batho ba bong bo sa lesea le bona makgetheng hae ea sefahleho, empa hape le ka pele ho bona hore seo mafu a emetse bakeng sa bana ba bona nakong e tlang. Ho thusa ka ho ithuta cytogenetic. Bakeng sa kosimbaki lona feela dimililitha tse seng kae tsa mali kapa efe kapa efe e meng ya diphalli / fetal dinama tse nyenyane tse. Ka mor'a hore lik'hemik'hale tse rarahaneng le mellwane 'meleng ea lintho tse bonahalang le ngaka e-sa liphatsa tsa lefutso li ka fana ka likarabo tsa lipotso tse supileng.

tlhaloso

ho ithuta Cytogenetic - thuto microbiological ea lintho tse bonahalang batho liphatsa tsa lefutso ho khetholla liphatsa tsa lefutso, chromosomal kapa liphetoho liphatseng tsa lefutso mitochondrial le kankere. Bohlokoa ba ho ithuta ena e laolwang ke ho fumaneha ea lisele tsa karyotyping le ho ithuta liphetoho tse etsahalang ho tsona.

Ponahalo ea ka DNA molek'hule motheo seleng ea fapana ho itšetlehile haholo ka mohato oa potoloho seleng. Ka hore a phethe and analysis, ho ke ke ho hlokahala hore ho na le e ne e le conjugation tsa chromosomes, e metaphase tsa meiosis. Ka terata tse bonahalang ya boleng e mong le chromosome e bonahalang e le chromatids tse peli tse fapaneng lokisetsa e bohareng ba seleng. Sena ke phethahetse ho qeta ho ithuta cytogenetic. Batho tloaelehile karyotype entsoeng ka lipara tse 22 tsa autosomes le chromosomes ho kopanela liphate tse peli. Ho basali ba, ho ke ke XX, 'me banna ba - XY.

ya litatoli na

tlhlahlobo Cytological e tšoaroa ka ho ba teng ha ho bonahala e itseng ho tswa batsoali ka bobeli 'me ho tloha ngoana:

- e motona ho kgaolela basadi thari;
- amenorrhea Primary;
- tloaela ho senyeheloa;
- ka ho fetisisa historing ea stillbirth;
- ho ba le bana le tsela e sa tloaelehang chromosomal;
- ho ba teng ha bana ba nang le bokooa ntshetsopele;
- pele ea ka mokhoa o ka vitro manyolo (IVF);
- A histori ea IVF atleha.

ho na le tse ling ho bonahala ho lesea le:

- ho ba teng ha malformations e-s'o hlahe ngoana;
- kholofalo kelello;
- psychomotor kholofalo;
- anomaly bong.

Dipatlisiso tsa mali le masapo moko

and analysis Cytogenetic mali le masapo moko e sebediswa ho fumana hore na karyotype, e batlang haella ditirisanommogo le boleng tsa ka sebōpeho sa chromosome, 'me netefatso ya kankere. lisele tsa mali le nuclei (leukocytes) ne rutehileng khōlong mahareng bakeng sa matsatsi a mararo, ka nako eo tse bonahalang sephetho le e tsitsitseng ka ya microscope slide le hlahlojoe ka ho microscope. Mothating ona ke habohlokoa hore boleng ba lintho tse bonahalang le staining boemo tsepamisitsoeng tsa laboratori, ngaka e neng e ke ke la phetha thuto.

Ho sekaseka lesapo moko tlameha ho fumaneha biopsy sampole ea lisele bonyane mashome a mabeli. Terata lintho tse bonahalang lokela ho ho phethahatsoa feela ka tlas'a maemo a sa mokgatlo ea tsa bongaka, e le mokgwa wa bohloko, 'me ho phaella moo, maemo a nyopa ke ho hlokahala hore ho thibela puncture saeteng sa tshwaetso.

ho ithuta fetal

Cytogenetic ithuta fetal e behiloeng ngaka-sa liphatsa tsa lefutso, ka mora puisano ea banyalani bao. Ho na le le dikgetho tse mmalwa ho pokello ena ea tshekatsheka lintho tse bonahalang. Oa pele-pele - biopsy ya placenta ho. Terata tse bonahalang cytogenetic ithuta chorionic phethile transvaginal tlas'a taolo oa ultrasound. Aspiration nale e nkiloeng 'maloa villi nakong e tlang placenta, eo se a ntse a ba le DNA ea embryo ena. Tsamaiso e ka ho phethahatsoa le 10 go th beke ea bokhachane. Ho tloha ka khoeli ea boraro ba lumelloa ho etsa e amniocentesis. Sena aspiration mokelikeli amniotic, moo lisele epithelial ya tlhaka e leng e ka sebediswa ka lintho tse bonahalang bakeng sa lithuto tsa.

Khetho ea boraro - cordocentesis. Tsamaiso ena e ka ntša kotsi lesea, kahoo ka bopaki e lokela ho ba ka ho lekaneng le qobellang. Ka leboteng ka mpeng ka woman take bubble amniotic kena nale, e leng ka nako lokela oela mothapo oa mali lelana la mokhubu le nka karolo. Tsamaiso kaofela o etsoa tlas'a taolo oa ultrasound.

Le mekhoa tsena ho ka etsahala ho bona hore monogenic, chromosomal le mitochondrial bolwetse ea ngoana le ho etsa qeto ka katoloso kapa qetello ea bokhachane.

Analysis ea lisele hlahala

Limolek'hule cytogenetic ithuta chromosomes ea lisele bakeng sa kankere e thata ka lebaka la liphetoho tsa bona morphological, hammoho le thata ho bona marapo. Sena se ka ba le translocation, hlakolwa le joalo-joalo. G. sebelisa hybridization ka situ (khr. E., "Ka letheba") ka ho ithuta disampole joalo bakeng sa boemong ba morao-rao. Ena e senola lefelo la chromosomes ka molek'hule e 'ngoe ea DNA kapa RNA. Ke ka tsela eo ho ka khonehang ho batla batshwai le maloetse a mang. Ho ke ke bohlokwa hore ho etsa lipatlisiso ka ho phethahatsoa ha feela ho metaphase, empa hape le ka interphase, e leng eketsa ka tjhelete e ea lintho tse bonahalang.

Main tšoasa Ke sona ka batshwai ke kankere, ho tloha ka e mong le e sebetsana le nyeoe e ke ho hlokahala hore ho lokisetsa motho nucleotide tatelano le jala eona. Joale, ka mor'a ho bokella chelete e lekaneng ea phofung DNA, e e atlehe, ha e le hantle, hybridization. Qetellong u hloka ho arohana libakeng tse e-hlwailwe, 'me ho ba le kamano qeto ka ya ka dipholo tsa thuto.

Types of mafu chromosome

Kajeno ho na le mefuta e 'maloa ea tsela e sa tloaelehang chromosomal:

- monosomy - le feela chromosome e mong oa ba babeli ba ka (Shereshevscky lefu - Turner);
- le trisomy - phaella ka ho re chromosome e mong (le cider superwoman supermuzhchiny, lefu Down, Patau, Edwards);
- hlakolwa - tlosa chromosome sebakeng (sebopeho litšoantšo tsa tsela e sa tloaelehang chromosomal);
- kopitsa - etsang likopi tse itseng chromosome letsoho karolo e itseng;
- pitikololo - retelehelang ho chromosome sebakeng ke lekholo mashome a robeli likhato;
- translocation - ho fetiswa ha likarolo tsa liphatsa tsa lefutso le ho tloha chromosome e mong ho e mong.

tsela e sa tloaelehang mehaho ea chromosomes ba isoa moloko o latelang 'me ho ka ipokellela, kahoo ho eketsa kotsi ea tsoalo ea bana ba kula. Lintho tse bonahalang le lithuto tsa cytogenetic ka hloko ba hlahloba bakeng sa tšenyo e, 'me e etsa qeto ea hore puso ea phelang eohle.

Se boleloang ke ea tleleniki ea

A seleng eo e fumanweng kapa congenital anomaly, e ka ba pula-maliboho ea sa leloko lohle le ea lisele hore theha hlahala kapa sekhobo disembriogeneza. bonoa bona ka nako e loketseng ntsetso-peleng tepelletse maikutlong hoseng 'me a etse qeto ka maqiti a ka ho eketsehileng kalafo. ho ithuta Cytogenetic feela monyetla oa hore banyalani ba bangata, ho ba le haelloang liphatsa tsa lefutso recessive hore u tsoale bana ba phetseng hantle, kapa, haeba ke ke ha khoneha, ho nahana ka mokhoa oa ho IVF le surrogacy.