Chromosome batho. tsela e sa tloaelehang chromosomal

'Mele oa motho - ke rarahaneng multidimensional tsamaiso, eo o sebetsang maemong a fapaneng. Ho litho tsa ka hare le lisele tse ka sebetsa ka nako e nepahetseng, ka dithulaganyo itseng skeletal e lokela ho akarelletsa lintho tse itseng. Sena se hloka moralo o tiileng, ke hore, phetiso nepahetseng ya khoutu liphatsa tsa lefutso. Ke ntho ea tlhaho lintho tse bonahalang le liphatsa tsa lefutso laola ntshetsopele ya embryo ena.

Leha ho le joalo, le liphatsa tsa lefutso liphetoho lesedi ka linako tse ling etsahala eo hlaha ka litloaelano tse kgolo kapa amana le liphatsa tsa lefutso ka bomong. liphoso joalo ba bitsoa liphetoho liphatseng tsa lefutso tsa liphatsa tsa lefutso. Maemong a mang, bothata bona e amanang le ho diyuniti mehaho ea lisele, e le hore ke ho chromosomes eohle. Ka lebaka leo, tabeng ena, Phoso e bitsoa chromosome phetoho liphatseng tsa lefutso.

Sele ka 'ngoe batho ka tsela e tloaelehileng e na le palo e tšoanang ea chromosomes. Di kopantsoe ke liphatsa tsa lefutso e tšoanang. The sete e feletseng ea lipara tse 23 tsa chromosomes, empa makhetlo a ka tlase ho 2 lisele kokoana-hloko. Sena ke ka ntlha ya go ha e le hantle hore ka manyolo logan ea peō ea botona le lehe lisele tse lokela ho emela motswako feletseng tsa liphatsa tsa lefutso le tsohle tse hlokahalang. kabo bona ha li etsahala ka lootho, 'me e le hore ka tieo itseng, le tatelano guttate ke e tsoanang hantle bakeng sa batho bohle.

liphetoho liphatseng tsa lefutso Chromosomal kenya letsoho hore ho ho fetola palo ea bona le sebopeho. Kahoo, ho ka ba le chromosome kapa, lehlakoreng le leng, ba tla hloloheloa. imbalance Sena se ka etsa hore ho ntša mpa kapa kenya letsoho hore ho ho hlaha ha mafu chromosomal.

Types of chromosomes le tsela e sa tloaelehang tsa bona

Chromosome - le microcyteme ba boitsebiso bo liphatseng tsa lefutso tsa sele. Ho emela habeli DNA molek'hule e rarahaneng le histones. Eaba ba etsa etsahala chromosomes prophase (bakeng sa nako e karohano seleng e). Leha ho le joalo, nakong ea metaphase le bona ho le bonolo ho ithuta. Chromosomes li entsoe ka chromatids tse peli hore e amana constriction mathomo sebakeng sa ho equator seleng. constriction mathomo arola chromosome momoring 2 e tšoanang kapa fapaneng bolelele.

Latelang mefuta chromosomes:

• metacentric - ka matsoho a bolelele lekanang;
• submetacentric - ka matsoho a bolelele lekane;
• acrocentric (molamu) - e mong khutšoanyane 'me e mong ka mahetla e telele.

Anomalies ke batlang e le tse khōlō le tse nyenyane. mekhoa ho etsa lipatlisiso fapana ho tla ya ka boemo. Ba bang ba hlokometse le microscope ke ke ha khoneha. Maemong a joalo, a sebelisa e le mokhoa differential staining, empa feela ha karolo e amehang e balwa ka limilione nucleotides. Feela ka ho theha le nucleotide tatelano khona ho lemoha liphetoho liphatseng tsa lefutso tse nyenyane. A ditlolo kholoanyane fella ka ba le phello e lebisitsoeng ka 'mele oa motho.

Ho ba sieo ha le nngwe chromosome sa tloaelehang e bitsoang monosomy. Chromosome 'meleng - le trisomy.

mafu chromosomal

mafu Chromosomal - mafu liphatsa tsa lefutso tse etsahalang ka lebaka la chromosomal sa tloaelehang. Ba hlaha ka lebaka la ho liphetoho palong ea chromosomes kapa rearrangements kgolo

Ha moriana o ne a ntse hōle le boemo jwale ya ntshetsopele ya bokgoni, ho ne ho lumeloa hore motho o na le 48 chromosomes. E ne e feela ka 1956 ba ile ba khona ho ka nepo a bale enumerate le ho hlokomela kamano e teng pakeng boo ba palo ea chromosomes le ba bang ba mafu a lefa.

lilemo tse 3 hamorao, French rasaense J. Lejeune, ho ile ha fumanoa hore tlōlo ea sechaba sa ntshetsopele ya bokgoni ba kelello le ho hanyetsa tshwaetso e amana ka ho toba le phetoho liphatseng tsa lefutso genomic. E ne e le mabapi le ho chromosome e eketsehileng 21. O ile a ke e mong oa ho tse nyenyane, empa e concentrated ka palo e kholo ea liphatsa tsa lefutso. Chromosome ile a hlokomela ka ho 1 tsoa 1000 masea. lefu lena chromosomal ke ke hole ka ho fetisisa o ile a ithuta le tsejoang e le lefu Down.

Ka 1959 e tšoanang e ile a ithuta ho fihlela proven hore ho ba teng ha e motona e eketsehileng X chromosome isang lefu Klinefelter ka eo motho a le bothata ba ho kholofalo kelellong le ho kgaolela basadi thari.

Leha ho le joalo, ho sa tsotellehe 'nete ea hore e sa tloaelehang chromosomal ba hlokomela' me o ile a ithuta ka nako e telele, esita le moriana morao-rao ke sa khone ho tšoara mafu a liphatsa tsa lefutso. Empa ho ena le sebjalebjale mekhoa ea phumano liphetoho liphatseng tsa lefutso tse joalo.

Sesosa sa chromosome e eketsehileng

The anomaly ke lebaka feela ho hlaha ha chromosome 47 ho fapana le tse Litsebi 46. tšimong ea moriana e se e proven hore ea bakang e chromosome e eketsehileng - a le lilemo li ka 'mè oa moimana. Ba baholo le moimana, e khōlō monyetla oa nondisjunction. Feela ka lebaka lena, basali ba eletswa ho beleha ho lilemo tse 35. Tabeng ea bokhachane ka mor'a qala ho ea lilemo sena se lokela ho screened.

The lintlha tse tlatsetsang ho ho hlaha ha e chromosome e eketsehileng, e kenyeletsa boemo ba anomalies eketseha ka lefatše lohle, tekanyo ea ho tšilafalo ea tikoloho le ho feta.

Ho lumeloa hore ho chromosome e eketsehileng le hlaha haeba u ne u ka Maemong a mofuta o tšoanang. Ho feela tšōmo: lithuto tsa li bontšitse hore batsoali bao bana ba utloa bohloko ke mafu chromosomal ke ka ho phethahetseng bophelo bo botle karyotype.

Phumano ea ho etela ngoana ka chromosomal sa tloaelehang

Kamohelo ya ditlolo tsa chromosomes ea bitsoang aneuploidy screening, khethollang khaello embryo kapa keketso ea chromosomes. bakhachane ba baholo ho feta lilemo tse 35 lokela ho feta ka mokhoa oa ho fumana sampole ea mokelikeli amniotic. Haeba re fumana ho tlōla karyotype, e leng 'mè oa moimana o tla hloka ho a fedise ho ima, e le lesea o ile a hlaha bophelo bohle ba tla utloa bohloko ke lefu le tebileng le se kalafo e atlehang.

Tlōlo chromosomes ka kakaretso na le hlahang ho yona mè, ha ho le jwalo o lokela ho hlahloba se feela lisele tse fetal, empa hape dintho tse thehoa ka nako ya ripening ka. Mokhoa ona o bitsoa phumano ya mafu a liphatsa tsa lefutso tsa 'mele Polar.

lefu fatše e

Bo-rasaense ba pele o ile a hlalosa Mongolism ke Down. Chromosome, liphatsa tsa lefutso lefu ka ho ba teng ha ho ea eona e hlokahalang ho hlahisa, e se e ile a ithuta haholo. Ha Mongolism le hlaha ka chromosome 21 le trisomy. Hore ke motho oa kula ho ena le 46 fellang kateng 47 chromosomes. The tšobotsi ka sehloohong - the mat du ka tsoelo-pele.

Bana ba nang le ho ba teng ha e chromosome e eketsehileng e hlokomela, nang le mathata ka lintho tse tebileng ithuta lintho tse bonahalang likolong, kahoo ba lokela mokhoa e meng ea ho ithuta. Ho phaella tabeng ea ho kelello, ha ho ho kheloha ka, le ntshetsopele 'meleng, e leng: slanting mahlo, a bataletseng sefahleho, molomo ka bophara, puo ea bataletseng, shortened kapa atoloswa maoto le matsoho le maoto, letšoele le leholo la letlalo sebakeng molaleng. Ba phela ka karolelano ke lilemo tse 50.

lefu Patau

E boetse e re le trisomy Patau lefu, eo ho eona ho na le likopi tse tharo tsa chromosome 13. A tšobotsi e khethehileng ke ho qhala ea tsamaiso ea bohareng tšohile kapa ntshetsopele e fokolang lona. Bakuli ba hlokometse malformations multiple, ho akarelletsa le kamoo ho ka khonehang mafu congenital ba pelo. Ho feta 90% ya batho ba nang le ho lefu la Patau shoa ka selemo sa pele sa bophelo.

lefu Edwards

anomaly ena, joaloka ba nakong e fetileng, e bua ka le trisomy. Tabeng ena re bua ka chromosome bo18 la lilemo. lefu Edwards e tšoauoa ka lefu la tse fapa-fapaneng. Ha e le hantle, bakuli ba bontša lesapo deformation, ho chencheloa sebopeho sa lehata e, mathata a amanang le tsamaiso ea ho hema le pelo le methapo. Ba phela hangata ka 3 months, empa ba bang ba masea a phela ho fihlela ho selemo.

mafu Endocrine ka tsela e sa tloaelehang chromosomal

Ho phaella ho syndromes tsena, tsela e sa tloaelehang chromosomal, ho na le batho ba bang eo ho eona ho boetse ho na le dipalo le mehaho anomaly. mafu a joalo a kenyeletsa:

1. Triploids - e sa tloaelehang chromosome boloetse oo palo ea bona modal e 69. Boimana hangata e qetella senyeheloa pele, empa ho pholoha ha ngoana ha a phela likhoeli tse fetang 5, ho na le likoli tse ngata tsoalo.
2. Phiri-Hirschhorn lefu - e boetse ke e mong oa tsela e sa tloaelehang ka seoelo chromosomal, eo develops e loketseng ho hlakolwa ha qetellong distal tsa lekgutshwanyane letsoho la chromosome. A sebakeng mahlonoko tseo ho leng oa ho hloka taolo ena ke 16,3 ka chromosome 4p. Tloaelehileng matsoao a eona - mathata a ntshetsopele ya, khōlo ea kholofalo, sethoathoa, le tloaelehileng litšobotsi tsa sefahleho
3. Prader-Willi lefu - lefu lena le ke ka seoelo haholo. Ha joalo anomalous chromosome 7 liphatsa tsa lefutso kapa likarolo tse ling tsa tse 15 a habo ntat'a bona chromosome ha ho sebetsa, kapa hlakolwa. Tags: scoliosis, strabismus, lieha ntshetsopeleng meleng le kelello, ho ba le mokhathala.

Tsela ea ho hōlisa ngoana ea nang le chromosomal ho hloka taolo?

Ho hōlisa ngoana ea nang le lefu congenital chromosomal ha ho bonolo. E le ho etsa bophelo ba hao ho be bonolo, melao e itseng e lokela ho lateloa. Pele, e lokela ho hang-hang a hlōle ho nyahama le tšabo. Ea bobeli, ha ho hlokahale hore ba qeta nako e batla bakeng sa le bakoa, e ha a eo. Thirdly, ke habohlokoa ho etsa qeto ka mofuta oa thuso hlokahalang ho ngoana le ba lelapa, 'me joale ho retelehela ho ditsebi thuso ea bongaka, a kelello le a thuto.

Ka selemo sa pele sa fumanoe bophelo ntho ea bohlokoa haholo, e le dilenaneo mosebetsi o ntshetswa pele ka nako ena. Ka thuso ea litsebi ngoana ka potlako fumana litsebo tsa ho iphelisa tsa likoloi. Hoa hlokahala ho leeme hlahloba lesea ka bolwetse ea mahlong 'me ho utloeng. Hape, ngoana o lokela ho bonoa ke e ngaka ea bana, endocrinologist le neuropsychiatrist.

Batsoali ba khothalletsoa hore ba kene mokhatlo khethehileng hore ba fumane lintho tsa bohlokoa haholo keletso e sebetsang ho batho ba ba hlōtse boemong boo le ke itokisetse ho arolelana.

Media chromosome kakaretso botsoalle, etsa hore ho bonolo ho hōlisa, 'me o ka ho fetisisa tsa lona ho hlōla ho amoheloa ke motho e moholo. Boemo ba tsoelo-pele ea lesea e khethehileng e tla itšetleha ka hore na ka thata e tla ba ho ruta bokgoni ba motheo. bana ba kulang, le hoja lagging ka mor'a ba bang, empa ba hloka nako e ngata. Ka linako tsohle e ho hlokahala hore ho kgothaletsa boipuso ngwana. Self ruta mokhoa oa ho ba ke mohlala, 'me joale phello e tla se ke ua emela nako e telele.

Bana ba nang le mafu a chromosomal ba filoe litalenta khethehileng ea senola. E ka 'na lithuto mino kapa polane. Ho bohlokoa ho ba le lesea la hao, ho bapala lipapali tsa motho ea mafolofolo le bokgoni ho ntshetsa pele enjene, ho bala, 'me tloaetse ho puso ea' me ho nepahala. Ha ngoana hore a ntše maikutlo ohle lerato ka, tlhokomelo, tlhokomelo le kameho e mofuthu, o ile a tla ho arabela ka ka tsela e mosa.

Na ho na le pheko?

Ho fihlela joale, lefu lena le a ke ke a phekola chromosome; E mong le e mokhoa sisintsweng ke liteko, empa bohlokwa ba tsamaiso bona ea tleleniki ha e so ipakile. Hatela pele ka ntshetsopele ya tlhokofatso ho bokella bokgoni ba thusa thuso ya bongaka le thuto e hlophisitsoeng.

Ngwana kula lokela ka linako tsohle bonoa ke litsebi e le moriana o ile a tla boemo ba ka e khona ho fana ka thepa ea hlokahala le mefuta e sa tšoaneng ea phekolo. Mesuoe eo hape a sebetsa le atamela morao-rao ka ho ruta le ho ya tlhabollong ya ngoana.