Lefu Menkes: Tlhaloso le phumano

Menkes lefu, e leng o boetse o bitsoa lefu lena Curly moriri - e sa tloaelehang le e tebileng haholo le liphatsa tsa lefutso le maloetse. E ama bashanyana 'me, ka bomalimabe, ke ke phekoloa.

Lisosa tsa lefu

Menkes lefu ke phello ea ho lokang tshebetsong ATR7A phatsa ea lefutso. Ka lebaka la ho anomaly 'mele ha e monya koporo, e leng e beha ka liphio,' me 'mele tse ling tsohle tse nang le khatello ea kelello haholo metsi, o fetang ea timetso e potlakileng. Pele ho tsohle, le bothata ba ho pelo, boko, masapo, methapo, 'me moriri. Lefu lena le e futsitseng le e sa tloaelehang haholo. kotsi e ka bang 1 ka milione 50-100 le e ajoa haholo-holo ka banna. Ka bana ba lefu e motšehali hoo e batlang e ha e etsahala.

Matšoao pele ea syndrome, Menkes

Ngoana a hlaha a ena le lefu lena, o sheba 'me o utloela tloaelehile ka ho feletseng ka libeke tse ea pele ea bophelo. E ne e feela ka khoeli ea boraro ea matšoao a hlaha, le bontšang hore lesea develops lefu Menkes:

• Curly moriri hang-hang o oele fatše le lesea le e nyenyane. Ba ka seoelo haholo le khanyang. Ka ho hlahloba le kamano e haufi ho hlakile hore moriri o tetema haholo le lohellana. Ba sheba ferekane. Lohellana ka moriri le lintši.
• Letlalo ke e seng ea tlhaho pallor.
• Lesea tobana plump haholo.
• Bridge nko ke bataletse.
• Theolela mocheso.
• Fepa lesea fetoha mathata. Takatso ea botona kapa ke hoo e batlang e sa pheleng. Ho phaella moo, ho na le mekete e fapaneng mekhoeng mantle a.
• Kid etseng letho, tšoeroe ke boroko le le noabolohang, sefahleho sa hae se bontša hoo e ka bang ha ho maikutlo. Ho na le matšoao 'ohle a ho se thahaselle.
• Lesea hangata e hlokofatsa mahlaba.
• Ngoana haholo lagging ka mor'a lithaka tsa bona le ho ha e sa ho etsa esita le ntho e se se a ntse a ile a khona ho ithuta.

phumano ea syndrome, e

Re lokela ho hlokomela hore ba bangata ba ka seoelo lefu ke ho le thata ho fumana. Lebaka le leng bakeng sa - temoho e thusang mafutsana lingaka tsa bana. Tabeng ea Menkes syndrome, ngaka ea bana e ka hlokomelisa ho mofuta o sa tloaelehang oa potsanyane moriri. Senola matšoao a ke cramps, eo nako le nako hlaha ka ngoana.

Ba bangata ba le matšoao a ka holimo etsahala, mafu a mang a libakeng tse hole tlase kotsi. Ka hona, ho fumana a tšohile ba ngoana oa hao ha ho hlokahale. Empa ke ke ho hlokahala hore re hlahlobe eona. The mefuta e ka sehloohong ea tlhathoba Menkes syndrome, ke teko ea mali bakeng sa maemo a ho ba teng ho eona ea koporo le X-ray la masapo, e leng se ka bontša liphetoho tse bath bona.

thibelo lefu

Ka bomalimabe, lefu thibelo mekhoa Menkes moriana e-s'o ile a qapa. Kotsing - masea motona ba ileng ba tlameha beng le lefu lena. Bona hore lefu lena le a sa le sethaleng ba pele ba ntshetsopeleng embryo, le ho feta e le hoo e ka bang ke ke ha khoneha ho thibela. Ya e le hantle, basali ba bang ba kōpa ho bona ka bobona le potso ea hore na e ka etsahala ho rera ho ima le Menkes syndrome, ka lelapa la monna oa hae? Karabo ena e ka fela fa sa liphatsa tsa lefutso tse ntle, ba tla hlahloba melemo le go tlhoka mesola, e tla hlahloba, atamela e le "liphatsa tsa lefutso sefate" ebe feela phatlalatsa tekanyo ea ho kotsi. Ke bohlale ho nka qeto ka thero ea bana feela ka mor'a hore a buisane le litsebi.

Phekolo Curly lefu moriri

Ka bomalimabe, Menkes syndrome, ke lefu le sa phekoleheng. Forecast ka ho le thata haholo. Lefu lena le tsoela pele ka potlako, a etsa hore liphetoho etsolloa 'meleng. Ho phaella ho kholofalo kelellong, e leng e hoo e ka bang kamehla tsamaea le lefu le, thibela ntshetsopele ya tsamaiso ea methapo, phytoteratology mosebetsi pelo, liphetoho lesapo sebopeho.

Bophelo le lefu Menkes e khutšoanyane. bana ba bangata ba shoa ka mor'a lilemo tse peli ho isa ho tse tharo ka mor'a tsoalo. Hangata e se etsahala ka tšohanyetso - ka semelo sa botsitso akaretsang - ya serame sa matšoafo, tšoaetso kapa otlile ea methapo ea mali.

Leha ho le joalo mekhoa ea phekolo e ka moriana joalo ha a tsebe, ho na le mekhoa ea ho bebofatsa boemo ba mokuli. Sena ke e phepelo maiketsetso tsa koporo 'mele, e leng e laolwa entoe. phekolo ena ke a batla a sitisa tsoelo-pele ea lefu lena le le karolo e 'ngoe felisa matšoao. Empa laolwa feela ho qala ka nako e loketseng ea hae - e leng, ho tloha matsatsing a pele kapa ka mor'a libeke tse ngata tsa bophelo (ho fihlela ho liphetoho etsolloa bokong). Eo, ka ho re oho, ke hoo e ka bang ke ke ha khoneha - ha e le hantle bontshang matshwao setshwantsho bonahala likhoeli feela ho tse tharo. Maemong a mang, lingaka li ka fana ka phekolo feela tšehetsa.

seoelo haholo, empa e se etsahala hore Menkes syndrome, le hlaha ka foromo e le bonolo. Ea mofuta ona e lefu o bitsoa occipital lenaka syndrome, le e tšoauoa ka ho timetsoa ha dinama tse nyenyane tse connective. Bakuli ba tepelletse maikutlong ena ha ba lagging ka mor'a ka ntshetsopeleng kelello, empa lebaka qetellong e ntse e le e soabisang. Lefu lena feela qala ho ntshetsa pele hamorao haholo: lilemo tse ka bang lilemo tse leshome.