Ke seo lefu Wolf-Hirschhorn? Phiri-Hirschhorn syndrome, ke eng e kotsi?

Ho na le mafu a mangata ao batho ba tobanang le e sa tloaelehang ka ho fetisisa. Ke ka lebaka leo bakeng sa bona, batho ba seng bakae tseba. mathata ana a akarelletsa le lefu Wolf-Hirschhorn. Hore na ke eng, ebang ke lefu le kotsi le weather forecasts efe kapa efe ka bophelo ba batho ba bakuli bana - tsohle ena e tla ntšetsa pele ho.

kakaretso

Qalong, re lokela ho hlokomela hore e joalo e hloka taolo le liphatsa tsa lefutso, e le lefu Wolf-Hirschhorn, e ile ea hlalosoa e le sa tsoa e le ka 1965. Na ha ho ka nako e tšoanang palo ea geneticists Sejeremane. Motheong oa bothata bona ke hlakolwa (itseng chromosomal rearrangements, ha karolo ea chromosome e ke feela lahlehileng) ea e khutšoanyane letsoho la chromosome 4. Ke ka lebaka la ho itseng liphetoho liphatseng tsa lefutso ho batho hase karolo ea tse ka holimo 4-chromosome, e leng e etsa hore liphetoho tse ka hare le ka ntle. Qalong, bothata e ne e tsebahala e le 4p-lefu. Hamorao bolwetse o qala ho ipiletsa mabitso a bo-rasaense ba ileng ba fella ka a qalang tsa eona.

ba bang ba dipalopalo

Phiri-Hirschhorn syndrome, e batlang e le ka seoelo. Ditiragalo tsa lefu lena: e mong tabeng ea liphetoho chromosomal ke bana ba ka bang lekholo tse sekete ka bophelo bo botle. Ha re bua ka ho kopanela liphate, le ho feta ka etsahala hore ebe 4r- syndrome, e fumanoa banana ba fetang ka bashanyana. Ha o sheba kabelo, joale 75 bakuli le banana le boikarabello bakeng sa tse ka bang 50 le bana e motona le lefu lena. Re lokela ho hlokomela hore tlhaloso bakeng sa ntlha ena, bo-rasaense ba sa ba fe. Leha ho le joalo, ke litsupa tsena ke tsa bohlokoa haholo bakeng sa tsa lefatše tsa saense, 'me litsebi li' nile ba nako e telele e sebetsana le ho hlwaya lisosa khōlō ea chromosomal rearrangement. Ho lokela ho hlokomeloe hore ho fihlela joale, o ile a hlalosa ka ho qaqileng Maemong a 130 ea lefu lena, e ke ho lekaneng ho e ithuta bothata.

Ka lisosa tsa lefu la ka le bana

Ha Bibele e hlalosa le bothata kang lefu Wolf-Hirschhorn, bakang lona ke habohlokoa ho nahana ka le sebaka sa pele. Qalong, re lokela ho hlokomela hore lisosa hlakile ka ntle, tse kang: mekhoa e mebe kapa e sa tloaelehang morethetho oa bophelo ba batsoali, bo-rasaense a ke ke a bitsoang kateng. Tabeng ena, tsohle e rarahaneng le ho feta.

Qalong, e lokela ho boleloa hore lefu lena ke ho le kotsi ho bakuli ba nang le mathata a le arola autosomes (chromosomes di behuwe ka bobedi, e leng e tšoanang ka batho, ho sa tsotellehe hore boitsebahatso ba bona ba bong, ho fapana ho chromosomes bong). Little teba haholoanyane moriana. Bafuputsi ba pheha khang ea hore bolwetse ena ho etsahala ha karolo e sa tahlehelo e 4r16 (tahlehelo 4r12-4r15 likaroloana qholotsa liphetoho fapaneng haholo ka ponahalo ea hae le litho tse ka hare). Ho boetse ke habohlokoa ho ela hloko hore tabeng ena e phetha karolo efe e khōlō e bapaloang ke lefutso. Kahoo, bajari ba ya data rearrangement hakaalo ne bo-'mè kapa ntate ba bana ba nang le phumano ena.

The ntho e latelang eo re lokela ho hlokomela: sesosa sa lefu ka 'na ba 4r- lesale chromosomes (tabeng ena, ha ba arotsoe longitudinally, joalokaha ho e lokela ho ba,' me ho parola). Hang-hang ke ile ka lokela ho re ka boemo bona ka ho bakuli mocha abelwa matšoao a eketsehileng eketsehileng tse se khethollang bakeng sa deletions hloekileng 4r-.

Ka sehloohong ea tleleniki ea matsoho

E le ntle shebahala lefu Wolf-Hirschhorn? Le matšoao hore li etsahale ka bothata bona 'me ba e bontsha gore go ya hlahloba, ke e fapaneng. Leha ho le joalo, ka Nutshell Kahoo, bakeng sa malwetse ena e tšoauoa ka tieho e seng feela 'meleng, empa hape le psychomotor ntshetsopeleng ya lesea. Sena ke ka sehloohong ea tleleniki letšoao la bothata.

le matšoao

O lokela ho hang bolella seo matšoao a felehetsa lefu Wolf-Hirschhorn. Ka mohlala, ba ka khetha mefuta e fapaneng. Leha ho le joalo, re lokela ho hlokomela hore e boetse e etsahala hore bolwetse le ngoana ke hoo e ka bang imperceptible, le liphetoho tse khōlō li ne li hlokomela ka ponahalo kantle. Likarolo tsa sehlooho tsa lefu le kenyeletsa:

• Uncharacteristic sebōpeho sa lehata, kapa seo ho thoeng ke "helmete mohlabani". Ngoana ka beaked nko sebopeho. Le litsebe e le khōlō haholo, ottopyrivayutsya. Ho ka boetse ha ba hypertelorism, ha eketseha ho fihlela se lekana le sa tloaelehang la sebaka se pakeng tsa mahlo. Sami thaka tsa ka boela ka ba phoso ho ntshetsa pele.
• Microcephaly, ha lehata le ngoana ea kulang ke le nyenyane haholo ka boholo ho feta bophelo bo botle. E boetse e fokotsehile ka boholo le ka bokong.
• Tšoeroe ke ho tsitsipana, ke hore na karabelo e bao e seng e itseng ea ngoana eo ho susumetsa ba tse fapa-fapaneng ka ntle. Ka nako ena, lesea le ka esita le shoa.
• Mahalapa, puo ea kapa e ka holimo ea molomo e ke ke ea overgrown, ka linako tse ling ba ile ba ba thehoa crevices.

litho tse ka hare

Ka linako tse ling ho nka e le lefu Wolf-Hirschhorn ntle senya litho tse ka hare. Leha ho le joalo, hangata ka ho fetisisa di hape fetola ka lebaka la ho fosahetseng chromosome karohano. Joale, ho ka ba?

1. Hangata ka ho fetisisa utloa bohloko ho tsoa pelong, ho na le batho ba mefuta eohle litšila tsa 'mele.
2. Khoneha ntshetsopeleng ya bolwetse ho a liphio le. Hangata e cystic dysplasia (ha thehoa e sitisa parenchyma renal) hypoplasia (ntshetsopele e fokolang kapa 'mele ka kakaretso, kapa lesela a). Seoelo hlokomela agenesis liphio, polycystic (ka dinama tse nyenyane tse liphio li thehoa cysts multiple), pelvic dystopia liphio le maloetse a mang ka ho hōla ha 'mele.
3. Hangata e le bothata le pampitšana gastrointestinal. Har'a mathata ke thōko aplasia ea gallbladder le (a congenital ho hloka ya lona), hernia ya intestine nyenyane, le tsamaiso ya cecum le.
4. Hape a holofala sefapano coccygeal sebakeng moo funnel ka thehoa kapa irregularly bōpehileng joaloka cavity.

Ho lokela ho hlokomeloe hore le lefu lena ngoana a tsoaloe ka boima ba 'mele ka tsenelelo tlaase' mele. 'Me sena se ho sa tsotellehe ha e le hantle hore' mè a beha lesea feletseng telele, libeke tse 40.

ntshetsopeleng kelello

The tšobotsi e 'ngoe ea syndrome, Wolf-Hirschhorn? Karyotype, ke hore, sete ya chromosomes, fella, a holofala. Phello ke hore, ho phaella ho bokooa 'meleng, ho na le boetse ho na le kholofalo kelellong. Ho ka ba bonolo, e itekanetseng kapa matla lengolo la. Re lokela ho hlokomela hore lehlakoreng pathologies ntse se hantle utloisisa, bo-rasaense ba ntse ba sebetsa ka tataiso ena. Empa ho na le ke bopaki ba hore ka 'na ba hypoplasia tsa cerebellum kapa polokelo callosum, e ama tshebetso tloaelehileng ea boko. Ka nako e tšoanang, re ela hloko hore ka linako tse ling bakuli ba na le maikutlo a haholo kholofalo kelellong, e le hore bana bana ba ka coexist botlalo haholo sechabeng, ho etsa setsoalle.

fumanoe

U ka etsa'ng ho laola lefu Wolf-Hirschhorn? Le lebaka la ho belaella hore ho hong ho phoso lingaka tse ngata. Ntho ea pele eo atametsang tlhokomelo ea obstetrician le - ke tsoalo boima. Bana ba fumana tepelletse maikutlong ena hamorao, ba tsoetsoe ba le boima ba 'mele ka tsenelelo tlaase' mele, ho fihlela ho lik'hilograma 2. Hape, lebaka la ho belaela ntshetsopeleng tloaelehileng ea lesea e le ponahalo ea sa tsoa tsoaloa le. Ha re bua ka tepelletse maikutlong, ka nako eo e le farologantswng la ka e tšoanang le phumano ya Patau lefu (ho ba teng ka lisele tsa eketsehileng bo13 chromosome e bakang le matšoao a tšoanang). Leha ho le joalo, tabeng ena ho tla ba le phapang e bohlokoa haholo, e le, ka mohlala, ho ba teng ha dipaterone ho itseng ka letlalo, e bitsoang ka moriana Dermatoglyphics.

Tlhahlobo

Bakeng sa fumanoe a ileng ae etsa ho ithuta cytogenetic, e leng nakong eo e hlalosa ho tlōla chromosomes. Tabeng ena, phumano le se tiisoa ka ho ba ka bang 60% ea linyeoe. Subspecies ithuta ke mokhoa thoeng ba FISH, ha lingaka fumana bao e seng e itseng chromosomal boemo ba DNA.

lithuto tse ling tse ka 'na ba abeloa feela ho khetholla ditlolo tsa litho tsa ka hare, ho malwetse a ntshetsopele bona. Ho joalo, kaha sena se ka 'na hloka electrocardiogram le echocardiography, oa ultrasound, X-ray, CT kapa MRI.

kalafo

Ho feta moo hlahloba lefu Wolf-Hirschhorn. Phekolo ea bothata bona - hore ke seo lokela ho ile a re. E le e ba e hlakileng, e ke congenital liphatsa tsa lefutso ho hloka taolo, ho sebetsana ka katleho le eo e sa ka ho feletseng atlehe. Ka kalafo joalo ha e yo. Leha ho le joalo, lingaka tse bontshang matshwao phekolo, ao tataisa boiteko ba ho tšehetsa tshebetso tloaelehileng ea makala senyehile. Hape makasineng ee bontša tlhabollo liphatsa tsa lefutso. Ka nako e tšoanang hlahloba ho 'mè le ntate ka lesea le mamello. Ka linako tse ling ho ka bontša ho buuoa bakeng sa tlwaelegileng a litho hampe ba bile teng ba ka hare.

Weather forecasts bakuli ka bophelo

Kamoo kotsi ke lefu Wolf-Hirschhorn? Photo of bakuli ba tepelletse maikutlong ena e bolela hore bana ba nang le bothata bona ba atisa ho shebahala fapane le batho ba tloaelehileng. E phetha karolo e khōlō ea tlhokofatso ea botho ba ka. Leha ho le joalo, hangata batho ba nang le phumano ena ka lebaka leo ke litho ba sebetsa ka mafolofolo haholo sechabeng. Re lokela ho hlokomela hore ho kotsi ka ho fetisisa ea ho shoa bana ba - ka selemo sa pele sa bophelo. Sena ke 'nete haholo-holo haeba ho na le tšenyo e ka ho teba. Ho fihlela joale, naha ya rona e tlalehiloeng tabeng ea phela nako e telele ka bolwetse bona. Monna enoa o ile a khona ho finyella lilemo tse 25 ba lilemong tsa ho. Leha ho le joalo, maemong a joalo ke seoelo haholo. Lingaka li re hore ba bang ba bakuli (masea a sa tsoa tsoaloa) shoa pele ho hōlisa hlahloba joalo. E le hore ba shoang ka selemo sa pele sa bophelo, bana ba ka ba e phahameng haholo le bolwetse ena ho feta lebeletsoe kajeno.