Congenital adrenal hyperplasia: phumano le kalafo

Congenital adrenal hyperplasia - mefuta e fapaneng e khōlō ea mafu a liphatsa tsa lefutso tse hlahang ka lebaka la kholofalo protheine backhaul. A sehloohong sena a re tla bua ka seo ke mafu ana, hammoho le mekhoa ea phumano le kalafo.

mantsoe a seng makae e mabapi le lefu lena

The litsoelesa adrenal secrete e mosa e khethehileng-hormone, ho ameha ka mafolofolo le thulaganyo ya ntshetsopele le khōlo ea 'mele kaofela. Ka mantsoe a mang, congenital adrenal ho se sebetse ho hlalositsweng syndrome, e le adrenogenital kapa adrenocortical hyperplasia.

Ho joalo, ponahalo ea pathologies adrenal sehlopha sena hangata amanang le ea fokotseha ka cortisol. Sena, le eena, e etsa hore e ile ea eketseha secretion ea li-hormone adrenocorticotropic. Kahoo, bakuli ba bone tsoelo-pele ea thickening bohlokoa ea cortex adrenal.

The bothata ba ho lefu lena le ka lefatše la kajeno

Congenital ho se sebetse ea adrenal cortex - lefu le hore e se futsitseng. Ho feta moo, bolwetse hlahellang le maqhubu a lekana ka tse tšehali le tse tona. Ho na le mefuta e sa tsoaneng e 'maloa ea e mong le e lefu litleleniki tsa,' me hoo e ka bang mong le e mong e mong oa bona e lumellane le bophelo. Ke ke hobane'ng ha bana ba bang ba nang le lefu lena, hangata e shoa ha a hlaha.

Joalokaha ho bontšoa ke lipalo-palo tsa bongaka, congenital adrenal hyperplasia hangata e le hlaha ka lebaka la kholofalo e hydroxylase mashome a mabeli-lekhetlo la pele. Hape, ho ata ha lefu lena itšetlehile ka peisong. Ka mohlala, haeba u nka baemedi ba peiso tšoeu, e le hore lefu lena le tla bonoa ngoana e mong oa 14 sekete. Ha Eskimos ne e tla ba kulang le leng le makholo a mabeli le mashome a robeli lesea.

Ka lehlohonolo, kajeno le bothata ba ho sebetsana le maloetse ana ka ho feletseng a rarolla, empa feela ka linaha tse ngata tse tsoetseng pele ea lefatše. Holim 'a ba bonoa ba lefu lena e ntse e boseeng ba tsohanyetso lona khanna lithuto tsa e khethehileng ho thusa hlwaya lefu congenital ka bo-ho khoneha. Ka tsela eo, ho ka etsahala ho qala ka nepo matched kalafo hormonal pele qala ho ea matšoao a insufficiency adrenal.

Lintlha tse eketsa kotsi ya

Maemong a mangata, congenital adrenal hyperplasia le hlaha ha lefu lena le ile ha fumanoa hore ebe motsoali bonyane e mong, kapa ha batsoali ba ka ba bajari ba phatsa ea lefutso e tobileng bakeng sa kangoo liprotheine tse hlokahalang bakeng sa ho hlahisa li-hormone adrenocortical. Ha jwalo phatsa ea lefutso e ile ea fumanoa ka ho batsoali ka bobeli, ho na le monyetla oa ho ba etsang liphesente tse mashome a mabeli a metso e mehlano ea potsanyane eo, bolwetse ena e hlokometse.

Leng isang ntshetsopele ya ho se sebetse

Ke habohlokoa ho utloisisa hore na e tsoela mochine oa hyperplasia adrenal. Ho habohlokoa ho hlokomela hore ka lebaka la liprotheine lokang lipalangoang e tla fokotsa palo ea aldosterone adrenal le cortisol. Sena se etsa hore ho eketseha ha tlhahiso ea li-hormone adrenocorticotropic ke pituitary tšoelesa. hormona Sena ke le boikarabelo ba ho laola tshebetso e nepahetseng ka ho litsoelesa adrenal bona.

Ha adrenocorticotropic hormona hlahisitseng ka bongata ho feta tekano e kgolo, sena isang lipono tse makatsang tsa hyperplasia. Se tla boela se bonoa eketsehileng secretion ea li-hormone e motona. A mahloriso e khōlō ea androgens isang deformation ea mapele, hammoho le ka tsela e feteletseng kgolo ya moriri ka sefahleho 'me hohle' mele oa hae.

mefuta e meng ea lefu lena

Ikatisetsa bongaka, ho na le liforomo tse tharo tsa lefu lena:

1. Bonolo, kapa mofuta o virility. foromo ena hangata ho etsahala ha e nyenyane protheine khaello hydroxylase mashome a mabeli-lekhetlo la pele.
2. Solteryayuschaya foromo congenital adrenal hyperplasia e tšoauoa ka khaello e tebileng ea potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale ena.
3. Hypertension phetoho hlaha ka lebaka la ho haella ha bohlokoa potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale-gidrolaktazy 11b.

le matšoao

Foromo ya pele hangata tsamaea le ho ba teng ha matšoao a kang penisoobrazny clitoris, labia kgolo moshonkoobraznye kapa urogenital sinus ka tse tšehali. Ka motho ka mong, ka bobeli banna le basali bone ntshetsopeleng e potlakileng haholo ha a sa feela e sefofane 'meleng, empa hape ho kopanela liphate. Ka nako e tšoanang bashanyana hlokomela mofuta izoseksualny ea ho hōla, 'me banana - ya bo otlolohileng.

Solteryayuschaya foromo ya congenital adrenal hyperplasia hangata bonoa bana. Ho phaella ho le matšoao a ka holimo a boela a phaella ka ho ya pele le ditlolo tebileng ka ho fetisisa tsa cortex adrenal. Sena se haholo fokotseha takatso ea lijo, electrolyte metabolism 'me ha a eketsa boima ba' mele. Ho phaella moo, hangata haholo e develops hypotension le dehydration se hlahile. Haeba matšoao a ha a hlokomela esita le ka mekhahlelo ea pele ea le lefu lena, ho na le kotsi e khōlō ea lefu ka pel'a liketsahalo putlama. Haeba ho tloha qalong e ne e le ho ea nka le kalafo e nepahetseng, e leng lilemo liketsahalo tse joalo li ka ho feletseng felisitsoe.

Congenital adrenal hyperplasia ka basali isang ho fetola sebopeho sa genitalia kantle. Sena bei e ngata haholo ea li-hormone androgen motona ha e ame ho khethollo ea ba litho tse ka hare e motšehali ho kopanela liphate. Ka tloaelo, ea mae a bomme le makhalong popelo phallo tloaelehileng ka ho feletseng. genitalia External tse sa nepahalang thehoa ka banana ba pelehi. Ikatisetsa bongaka, ho ne ho e ngata Maemong a, ha ho tsoaloa ha ngoanana e abeloa bong e motona.

Ka lebaka la liphello tse mpe tsa androgens, bakuli ba qala ho hōla ka potlako haholo ho tloha tsoalo haholo. haholo pele ba hlaha mahareng litšobotsi tse thobalano. Ho phaella moo, bakuli ba kaofela ba na le tse kgutshwanyane seemo le ena disproportionate palo. The noka ke moqotetsane haholo le mahetleng - haholo ka bophara. Tabeng ena, ka tse tšehali ha aa ka a qala ho hōla ka matsoele, 'me ha e hlahe ho ilela khoeli. Ka nako e tšoanang, ho Link makala genital tse fetotsoeng, 'mele le moriri o bonahala ka' mele, 'me lentsoe la hae le ho e ka tlaase.

bakuli motona hlahisa ho latela mofuta izoseksualnym. Se ka boseeng ho ka bonoa hypertrophy tsa botona le otlwa makwalateng hape hangata ho ba le boholo ba tse nyenyane. Bakuli bocha hangata e hlaha hlahala le thehoa ka testes ena. hangata haholo, banna ba ka ho ba teng ha lefu lena le bothata ba ho kgaolela basadi thari.

foromo hypertension ya lefu lena le o boetse o tšoauoa ka matšoao a tsohle tse thathamisitsoeng ka holimo, empa e boetse e tsamaea le khatello e phahameng ea mali. Ho phetha dipatlisiso khethehileng lingaka hlokomela lintlha tse joalo: ho ba teng ha protheine ka moroto, meeli pelo atolosoa le fetotsoeng lijana fundus.

The bao e seng oa classic mofuta o mong oa lefu lena

Foromo bao e seng oa classic oa congenital adrenal hyperplasia ke tsela ka ho fetisisa bonolo le e le maikutlo a ea lefu lena. Tabeng ena, 21-hydroxylase hlahisoang ka ho imenneng e hanyenyane ka tlase ho feta tloaelehileng. Tabeng ena, hangata feditsweng ka bobeli banna le basali hore ba be hantle, 'me matšoao a pele lefu lena ka' na ho bonahala feela ka mor'a lilemo tsa bocha. Hangata ka ho fetisisa, bao e seng oa classic foromo ya congenital adrenal hyperplasia bonoa basali ba amehang ka mathata a joalo:

• meferefere sa feleng menses potoloho;
• itekanetseng kapa matla mofuta o mong oa lekhopho;
• ho ke ke ha khoneha ho ima;
• Libakeng tse ling 'mele fumana letlalo la hlooho ea mofuta e motona.

Hangata ka ho fetisisa, ho khesoa sa reng letho, e le ha ho na le tsusumetso e mpe ho ho sebetsa ha li tsoale ha fana ka. Basali fumana ha o leka ho ima bakeng sa lefu "congenital adrenal hyperplasia". The bao e seng oa classic mokgwa wa kalafo eo e khannoa feela basali ba nang le ba batona ba hangata ha bakela meferefere efe kapa efe e tebileng. Ka hona, le kalafo ke boitšoaro tse sa lokelang.

phumano ya lefu lena

Ke ea bohlokoa haholo ho ngoana e ho bona hore ho ba teng ha mafu a kang congenital adrenal hyperplasia. Tlhathoba lumella u ho hlalosa mofuta oa lefu lena, 'me o thusa ho sebetsana le kalafo ka ho eketsehileng.

masea ohle hlahile ka tsela e sa tloaelehang se ile sa tsoauoa ka sebopeho sa genitalia ka ntle, lingaka phetha tlhathoba khethehileng, e leng lumella ho hlalosa ho kopanela liphate chromatin, hammoho le ho fumana hore na karyotype. Hangata ka ho fetisisa, ha e le congenital mofuta o mong oa lefu lena ka bakuli ba mocha e hlokometse ka mali ka tsela e feteletseng palo ea li-hormone e motona. Ho fumana hore na boemo ba ho hlokahala hore ho phetha e le teko screening. Ka tloaelo ho, liteko tse joalo e bontšitse hore ea mahloriso ea li-hormone ena maling feta ka makhetlo a mangata.

E le o tsejoa, congenital adrenal hyperplasia ka bana e tsamaea le kgolo ya ka potlako haholo ya dinama tse nyenyane tse masapo. Hore ba ithute lintho sebopeho lona le botenya, lingaka li sebelisa mokhoa oa tlhathoba karaoke. Tabeng ena, e X-ray entseng, 'me se a ntse a tloha litšoantšo re ka fumana hore na ke lesapo la lilemo ba le mamello. Haeba ho na le lefu, ho ke ke hangata boemo ba manonyeletso tsohle le lilemo lesapo li hole pele la lilemo ba le mamello.

Ha ho hlaha ha banana ba ne ba bone lipontšo tsa hermaphroditism, lingaka li phethe tsa ultrasound ea e motšehali itseha 'mele genital. Tabeng ena, mohaho o bona hangata ha ho na fapaneng le ntho e tloaelehileng le.

Hape le ka selemo sa pele sa masea a bophelo NGAKA tepelletse maikutlong differential. E lumella ho fumana hore na ke 'nete kapa bohata ke androgyny. Tabeng ena, ho mokhoa tekotshupo e karyotyping. Le, ya e le hantle, ba bonnete ba hore beha boemong ba ya e motona hormona androgen.

Ntle le mekhoa e ka holimo hape Tlhahlobo ya data anamnestic. Ba ka sehloohong le bohlokoa ka ho fetisisa criterion ka bitsoa boemo ba 17-hydroxyprogesterone.

Congenital adrenal hyperplasia ka bana ba ka ba fumanang teng Ka letsatsi la bone kapa bohlano ka mor'a tsoalo ka thuso ea Tsamaiso ea kang screening neonatal. and analysis Sena se akarelletsa ho hlahloba 17-hydroxyprogesterone maling a tlosoa serethe. and analysis Sena se tla thusa ho hlokomela ho ba teng ha lefu ka matsatsing a pele a ea bophelo. Sena se tla thusa kalafo pele.

phekolo

Congenital adrenal hyperplasia, matšoao a lona a li hlalositsoe ka holimo, ka lebaka la ho sebopeho tlhaho lokela ho tšoaroa ka ya kamehla lithethefatsi tloswa phekolo tse kang "prednisolone" le mefuta eohle analogues lona. pelehi e tsoelang pele ea glucocorticoids 'meleng le fana le tšusumetso e ntle haholo. Ka lehlakoreng le leng, lintho tse tsena ba khona ho felisa adrenal insufficiency congenital hlahang ho yona. Ka lehlakoreng le leng, litokisetso tse nang le li-hormone, ke khona ho thibela secretion ka tsela e feteletseng ea li-hormone adrenocorticotropic. Ho phaella moo, ho qala e lokisitsoeng ditshwaelo tsa mochine, 'me ka hona ho fokotsa boemo palo e kahodimodimo ea haeterojene.

Ha lefu lena le ke mofuta o solteryayuschuyu, hore le boetse le tšoauoa ka e le khaello ea mineralocorticoid e, kalafo e hape ekeletsoa ditharollo letsoai le deoxycorticosterone ea acetate. Ho phaella moo, banana ba tsohle ba boetse ba hloka ho kenella ho buoa, eo ka eona u ka tlosa clitoris hypertrophied.

Mokhoa oa kalafo mekhoa e tloaetsoeng

Congenital adrenal hyperplasia, ho phekola eo ka le hantle sebetsana ka katleho le bolwetse ena, ba lokela ho qala ka bongoaneng. Sena se lokela ho etsoa hang-hang ka mor'a lefu la e ile ya lemoha.

Hangata ka ho fetisisa, ka morero oa ho lingaka ba eletswa ho sebelisa lithethefatsi ke "Prednisolone" Phetolo phekolo. E o na le makgetha a ho tsohle tse hlokahalang bakeng sa ho phekoloa lefu lena, 'me ka litekanyetso li behoa nepahetse kgethile ke ke ua ba ka' mele oa motho le tšusumetso e mpe.

tshebetso kalafo ka boeona e lokela ho qala ka ho khanna liteko tekotshupo. Tabeng ena, lingaka li laela lithethefatsi ena bakeng sa beke ea 15-20 MG letsatsi kapa a mabeli - milligrams tse 'nè tsa "Dexamethasone", e leng lokela ho nka matsatsi a mabeli ho a mararo. Haeba liteko ena o bontšitse litholoana tse molemo, kahoo u ka qala pheko ka ho sa feleng "prednisone". Maemong a mangata, ho litekanyetso li behoa ea letsatsi le letsatsi e ka 10-15 mg, ka ho ya ka letsatsi. Leha ho le joalo, e mong le e sebetsana le nyeoe e motho ka ho feletseng, kahoo sehloohong tse thathamisitsoeng feela likhothaletso kakaretso. Ho itšetlehile ka lilemo tsa ngoana, hammoho le ka boemo ba li-hormone maling le tekanyo ea ho virilization.

Ho tloha ka lethal dose butle-butle fokotswa ka mor'a nako. Sena se etsoa ke mg, 2-2.5 ka beke. The litekanyetso li behoa ea ho qetela ka ho ikemisetsa likhoeli feela ka mor'a hore le 'ngoe kapa tse peli ka mor'a ho qala kalafo. Ho latela litsebi, ho litekanyetso li behoa ea letsatsi le letsatsi bakeng sa bana ba ka tlaase ho lilemo tse selemo se le seng e lokela ho lokela ho khethoa ka bomong feela, tumellanong le boitsebiso litleleniki tsa ka tse fetang entsprechen hormonal. Ha e le hantle, ho khetha lethal dose homolog ea potsanyane e le thata haholo. Hoa hlokahala ho tsamaisa liteko e tsoelang pele, e le hore ho qoba kotsi ea ho overdose. Bonyane letsatsi tekanyo ea mg, 2,5 feela, 'me ha a ntse a palo e kahodimodimo - 15 mg,.

Hopola hore ho sebelisa lithethefatsi tsena lokela kamehla. Sena se molemo ka ho fetisisa entseng hoseng le thapama, ka mor'a lijo. Haeba o na le tlhoko ea ho fetola ea lithethefatsi, e ke ho hlokahala hore ho nahana ka mosebetsi lona fisioloji.

Maemong a mang, le lithethefatsi "cortisone" sebelisoa ho tšoara lefu lena. Leha ho le joalo, ho ke ke khona ho fana ka litla fokola 'me nako e khutšoanyane ka hatelloang tsa li-hormone adrenocorticotropic. lithethefatsi Sena ke se fokolang haholo "Prednisolone" ka makhetlo a fetang a mahlano, 'me ka hona hloka ka kgolo litekanyetso li behoa lekana. Masea a lithethefatsi tsena hangata laolwa ke entoe nameng hoseng.

E mong oa glucocorticoid atlehang ka ho fetisisa ho nkoa "Dexamethasone". O khona ho thibela ho hlahisa li-hormone adrenocorticotropic ka tsela e atlehileng ka makhetlo a leshome ho feta e etsang "Prednisolone". Empa e ke ho hlokahala hore ho nka hloko hore ho na le hoo e ka bang ha ho na phello metabolism letsoai, 'me hangata li tlatsetsa ho overdose e. Letsatsi le letsatsi ntho e tloaelehileng ea ho ntho e ke ka kakaretso 0.25-0.5 mg,.

lihlahisoa tsohle tse thathamisitsoeng ka holimo e tla be 'mele le phello e mpe feela tabeng ea tlhopho ya litekanyetso li behoa fosahetseng. Sena se bontša hore ho rua le chelete e eketsehileng ho feta e hlokehang ka 'mele, e tla ba le phello e senyang ka eena. Haeba tšebeliso e feteletseng ea e 'ngoe ea lithethefatsi tsena li ka ba le mamello tla hlokomela redness le lekaneng ho sefahleho, e ile ea eketseha takatso ea lijo,' me ka linako tse ling ho fanyeha ya kgolo le ntshetsopele. Leha ho le joalo, kaofela ha liphello tsa overdose e haholo ka potlako nyamela ha batla a lona ho fokotsa kapa ho fallela meriana e fokolang haholo.

mokhoa oa kalafo buoa

Hangata, congenital adrenal hyperplasia e futsitseng ka autosomal recessive mofuta. Tabeng ena, ha ho tsotellehe hore na mofuta o nang le lefu lena.

E mong oa mekhahlelo ea kalafo e nepahetseng ea banana ba ke polasetiki ho buuoa. Ho fetisisa hangata e phethile ho buuoa ka sebōpeho sa mofuta o nepahetseng oa labia minora, e resection tsa clitoris le se qalang tsa sinus urogenital. Joalo buuoa ke li tlameha, joalokaha ho thusa ho tsosolosa nepahetse mesebetsi fisioloji kaofela ha banana ba 'mele, hammoho le sa bohlokoa sechabeng le kelellong. Kahoo, lesea ha ikutloa o tlaase a bona, gore e tle e ka fuoa ho ya kindergarten kapa karolo lipapali. Leha ho le joalo, ela hloko hore u lokela ho etsa tshebetso ya selemo bonyane le nngwe ka mora ho qala ha kalafo le mahlahana hormonal.

Ho bohlokoa ho ithuta likarolo tsohle tsa lefu lena le kang congenital adrenal hyperplasia. ICD-10 - e tlhophiso ea machaba ea mafu a ka eo lefu lena le na le khoutu E.25.0

Congenital adrenal hyperplasia le ho ima

Ha mokuli a e na poso-pubertal mofuta o mong oa lefu lena, ho na le ke e phahameng kgonego ya tlhaka undeveloped, ho ntša mpa, senyeheloa le ea ho ntšoa ha limpa tsa bongaka. hangata haholo bakhachane tletleba ea mafolofolo mafutsana le ho lahleheloeng ke takatso e feletseng ea takatso ea lijo. Ha thoko, le electrolyte imbalance. Hangata le mashome a mabeli-borobeli beke ea bokhachane, boemo ba mokuli ba ntlafala haholo. Ba bonnete ba hore ho hopola hore esita le ha ho jara lesea ke ke a mamella discontinuation ea lithethefatsi hormonal. Ho etsa sena ho tla ba le bophelo.

Pelehi, le nakong ka mor'a bona - ena e sithabetsang haholo bakeng sa 'mele oohle, le kenyeletsang ya cortex adrenal. Ka lebaka leo, ha lefu le "congenital adrenal hyperplasia", ka boemo ba and analysis bophelo tla lokela ho nka nako. Mosali e mong o lokela ho laola li-hormone litsupa.

Dipeakanyo bakeng sa nakong e tlang

Virilnoe foromo ya congenital adrenal hyperplasia, hammoho le foromo e meng e ka fana ka tse boletsoeng esale pele e ntle feela ha ho qala ha e nakong le e loketseng kalafo. Ya e le hantle, ho ke ke ea bohlokoa haholo ho theha tepelletse maikutlong nepahetse ka ho feletseng.

Hangata, ha e le ka nako e loketseng qala kalafo ka thibela meferefere ka sebopeho sa e motšehali makala Link genital. Ho bohlokoa ho khetha ka litekanyetso li behoa nepahetse. Haeba sena se etsoa hampe, ho tla emisa ho khōlo ea 'mele,' me basali tla masculinization lipalo.

Congenital ho se sebetse ea adrenal cortex nonclassical hase joaloka batho ba kotsi foromo ya lefu lena le, empa kalafo thulaganyou e ntse hlokomoloha mosali na ba lula ba se na bana.

Leha ho le joalo, ka kalafo e nepahetseng, esita le basali ba nang le mofuta o solteryayuschey lefu lena, nang le menyetla eohle ea ho ba mokhachane. The ntho e ka sehloohong - u se ke ua matha bona, ba lula ba noa ngaka balletsweng meriana, 'me a lule a phela bophelo bo molemo. 'Me joale o tla se ke ua tšaba lefu le teng. Ba phetse hantle.