Friedreich o ataxia lefu: matšoao a, phumano, kalafo khoutu ho latela ICD-10

Ataxia etsahala mafu a sa tšoaneng ba tsamaiso ea methapo e bohareng. Kaofela ha bona ba li amahanngoa le e sa tloaelehang ka sebopeho cerebellar. Boholo ba mafu tsena ke liphatsa tsa lefutso tsa tlhaho le futsitseng. E mong oa anomalies tsena ke Friedreich o ataxia lefu. bolwetse ena e nkoa e le e hlokang leeme ho tloaelehile hore batho ka ho ipapisa le likoli tse ling chromosomal. Ho phaella tabeng ea ho tsamaiso ea methapo, ho ata ho makala tse ling. Ka ho khetheha ena e sebetsa ho pelo le mesifa. Bapisoa ataxias a mang, lefu le ke keng la ho fumanoa hore o tšoeroe a sa le monyenyane, ha e ntse e etsa ka boeona e tsejoa feela ho lilemo tse 20.

Bolwetse ba ataxia Friedreich e - ho na le ke ha ho joalo?

Friedreich o ataxia lefu - e hloka taolo methapo ea kutlo e amana pathologies liphatsa tsa lefutso. Ho ntshetsa pele ho belaella anomaly ena ke thata haholo, hobane ha e iponahatsa ka bongoaneng. lefu hangata matha ka malapa. Ka hona, ha ditlolo joalo bakhachane lokela ho feta e tletseng liphatsa tsa lefutso liteko.

History le ho ata ha lefu

ataxia Ataxia Friedreich o ile pele a tsebahatsoa e ke lefu le fapaneng ka ho tse 60-ogy tsa lekholong la lilemo la XIX. Ka nako e tšoanang e ile ea fumana hore Mafu a Hlahang ka anomaly ena ke lekane. Hape, hoa khoneha ho trace le kamano pakeng tsa lefu le morabe oa bakuli. Hangata ka ho fetisisa, bolwetse o hlahellang teng batho ba hlahile ke hore lenyalo le mali. Ka lebaka lena, ho batla ho le tloaelehile har'a lihlopha tse nyenyane tsa merabe. Bapisoa ataxias a mang, ataxia Friedreich ke lefu le ka toka le seng. E hlaha ka batho 1-7 ka 100 likete baahi. Hona joale e tsejoang e mafu a liphatsa tsa lefutso lebisa lefu lena, ho joalo le ka histori histori lelapa e ka fumanoa ka ho ba sethaleng sa ntshetsopeleng fetal.

Lisosa tsa ataxia lefu lena Friedreich e

Ho utloisisa tšimoloho ea lefu lena le ataxia Friedreich bo tšoaetsanoang le ho aba, e ke ho hlokahala hore ho tseba etiology tsa anomaly ena. bolwetse ena amana likoli lefa chromosomal. Ho e fetisoa e le autosomal recessive tšobotsi fetang meloko e. Kahoo lefu lena le atisa ho fumanoa ka malapa. Ha bana ba emoloa consanguineous manyalo maqhubu a ya ketsahalo ea lefu lena e eketseha. Ka lebaka leo, malapa ana a hloka bakeng sa ho hlahloba ka ho phethahetseng ea thero ea ngoana. Bo-rasaense ba fumane hore bakuli bohle ba nang le lefu lena le na le sekoli liphatsa tsa lefutso ka chromosome ea borobong. Haeba e mong oa batsoali ba ka sibolla anomaly ena, monyetla oa hore ngoana o tla ba kulang, ke 50%. Ho sa tsotellehe mofuta lefa la lefu lena le, ho na le lintho tse tsosang litakatso tsa tikoloho eo ka etsa hore chromosome liphetoho liphatseng tsa lefutso nakong embryogenesis. Tsena li akarelletsa: lemalleng (lithethefatsi, joala), mahlaseli a kotsi, ho imeloa kelellong.

The pathogenesis tsa ataxia tsela e sa tloaelehang Friedreich e

Ponahatso e khōlō ea lefu lena le ke cerebellar ataxia. E hlaha ho tswa ho degeneration butle-butle ea lisele tsamaiso ea methapo. The mochine ea bobe, ke ho phatsa ea lefutso sehole joale ka chromosome 9, 'mele o khaotsa ho hlahisa ntho e - frataxin. Ka lebaka leo, lisele tse ipokellela e eketsehileng chelete ea tšepe. Ena ho etsa hore tse latelang pathological thulaganyou e - bokella radicals mahala le lipid peroxidation. Phello ke ho timetsoa ha lera la sele le dinama tse nyenyane tse ea methapo. Hangata ka ho fetisisa, tshebetso ena e ama kamorao lenaka la lesapo la mokokotlo thapo le pyramidal tsamaiso. dibopeho tsena ba na le boikarabelo bakeng sa dilenaneo mosebetsi ea 'mele, e le ho na le tšebelisano ho hloka taolo. Maemong a mang, e amehang, 'me tse ling tsa boko dibopeho: pele lenaka, faeba pheriferale CNS. hangata ho feta ke ke ha e akarelletsa degeneration cranial methapo le litsing ea bohlokoa (matšoafo, vascular). Maemong a sa tloaelehang, ho na le meferefere ea pono 'me ho utloeng.

Ho phaella ho le matšoao a methapo ea kutlo ho na le liphetoho tsa tsamaiso ea ya marapo. Hangata e le ka bakuli ba ataxia Friedreich o hlokometse anomaly kotlobane la mokokotlo, le maoto a deformity. Ho phaella moo, tshebetso pathological hapa le mesifa pelo. Tabeng ena, ho cardiomyocytes tlwaelehileng di nkeloa sebaka ke fibrous le mafura dinama tse nyenyane tse.

The litleleniki tsa setšoantšo sa lefu lena

Ka motheong oa pathogenesis ya lefu lena le, e setšoantšong tlelenike itšetlehile ka boholo ba ho hlōloa ha boko le lesapong la mokokotlo dibopeho. Ataxia lefu ke tloaelehileng. Empa maemong a mang, ho na le ditlolo tse ling. Ha lefu lena le fumanoa ataxia Friedreich e, matšoao pathological ke tse latelang:

1. Cerebellar ataxia. lefu lena le hlaha ka bakuli ba ka bang 20 lilemo tse. matšoao a lona ka sehloohong - liphetoho tsa gait, unsteadiness, nystagmus. Methapo ea kutlo ho hlahloba ka, bakuli ba sitoa ho phetha calcaneal-lengole teko le Romberg tsitsang maemo a.
2. Muscular hypotonia. Hammoho le ho fetoha ha gait, ho na le bofokoli bo tsoelang pele ka maoto le. Hamorao, tshebetso tsoela pele 'me mesifa e ka holimo' mele. Bakuli ba thata ho tšoara leoto boemong. Sena se etsa hore ka bofokoli ba manonyeletso le e sa tloaelehang leoto katoloso ( "emisa ataxia Friedreich o"). Ka ba bang ba bakuli, ho na le se fapaneng ketsahalo - mesifa spasm, paresis.
3. Hyperkinesis. Ka lebaka la ho timetsoa ha tsamaiso ea pyramidal ea boko ka bakuli ba lefu ataxia Friedreich o hlokomela hlooho tremor le leoto. Ho ka ba le ho tlōla mimicry - tics.
4. Ho tlola la masapo le manonyeletso. Bakuli ba atisa ho fumana scoliosis le tse ling tse lesapo la mokokotlo kotlobane. Ka lebaka la "looseness" la manonyeletso tlaase leoto le hlaha bath ya bolwetse ba deformity maoto. Tabeng ena, ho fokotsa ho teba, 'me le leqheka proximal ba ile.
5. Phokotsong butle-butle reflexes tendon.
6. Ho fetola mongolo.
7. Hypertrophic cardiomyopathy. lefu o hlahellang teng hoo e ka bang tsohle bakuli (90%). Ea bongaka e bonahatsa botholo pelo utloahala ka auscultation, e ile ea eketseha ka boholo pelo 'me ponahalo ea oa korotlela systolic. Tabeng ena, motho eo o tletleba ka ya bohloko sebakeng sena sefubeng, bokhutšoanyane phefumoloho.

matšoao a ka tlaase ho moo li neng li atile kenyeletsa nahanela boloetse ophthalmoplegia, ptosis. Ka linako tse ling e hlophisitsweng, le holofatsang akarelletsa utluwang le optic methapo ea kutlo. Ka tsela eo ho na le ke ho fokotseha ha ba utloa, bofofu.

Diagnostic mekgwatiriso bakeng ataxia Friedreich e

ataxia belaela lefu Friedreich ke e thata haholo bakeng sa boloetse ba methapo ea nang le phihlelo. Haholo-holo ngaka lefang a lebisa tlhokomelo ho ha e le hantle hore ditlolo le qala ka le lilemong tse itseng. Hangata ka ditletlebo bongoaneng le lilemong tsa bocha ke le sieo ka ho feletseng. Ho phaella moo, ka nako ya anamnesis hangata ke kgokahanyo pakeng tsa lefu le lefa la lintlha (manyalo har'a beng ka eena, ataxia mong ka lapeng a ka). Ha fumanoa Friedreich o ataxia lefu, phumano ke boloetse ba methapo e tla nka sebaka tjena (lintlha hore ile a bua ka ngaka):

1. Muscle bofokoli (hangata ka ho fetisisa ka maoto le matsoho e ka tlaase).
2. Fokotswa tendon reflexes.
3. The tsitsang boemo Romberg.
4. Horizontal nystagmus.
5. Ho hloleha ho phethisa calcaneal-lengole teko.
6. Paresis le shoele litho (seoelo).
7. Hyperkinesis.

Ho phaella moo, ngaka e buoang e hlokahalang ho shebella. ngaka qeto mafu la masapo le manonyeletso ea maoto le matsoho e ka tlaase, kotlobane la mokokotlo. Ha bolwetse e belaela, hape hloka tlhahlobo ophthalmologist le cardiologist.

The mokhoa motheo ea diagnosing e and analysis liphatsa tsa lefutso, e leng nakong eo bontša chromosomal anomaly. Hape khannela boko MRI.

Friedreich o ataxia lefu: khoutu ka ICD 10

Ho sa tsotellehe ho fumanoe tlelenike, le bolwetse ea e mong le e lokela ho ngolwa ho ea ka nomenclature machaba. Friedreich ya lefu ataxia ICD-10 khoutu G11.1 etsang. Sena se bolela hore, ho ea ka tekanyo e machaba, bolwetse ena e na le sehlooho e latelang: mathoasong a cerebellar ataxia.

Friedreich o ataxia lefu: kalafo ea lefu

Ho sa tsotellehe 'nete ea hore Neurology ka saense e ka hona joale ka toka hantle ntshetswa pele, lefu lena e ke ke ea phekola ka ho feletseng. Sena ke ka ntlha ya go ha e le hantle hore e bakiloe ke phetoho liphatseng tsa lefutso bo liphatseng tsa lefutso, e leng se ke ke ameha. Leha ho le joalo, lingaka li etsa khalemelo ea mafu a methapo ea kutlo, ho etsa hore bophelo bo be bonolo hore bakuli. Antioxidants sebelisoa (lithethefatsi "Meksidol"), e bolela ho ntlafatsa ajoa ka likopi bokong ( "Piracetam" lithethefatsi "Cere"). lithethefatsi tsena li ka fokotsa le thulaganyo holofatsang. Ho ntlafatsa dilenaneo mosebetsi o phethile ea physiotherapy, masapo khalemelo, sililoa. Maemong a mang, kalafo buoa (ka bohlokoa kotlobane setopong).

Thibelo ea lefu le mathata

Ka bomalimabe, ho ke ke ha khoneha ho bona esale pele lintho ntshetsopele ya lefu ataxia Friedreich e. Leha ho le joalo, ka bolwetse e seng ka seoelo haholo anomaly. Ka hona, ha histori lelapa histori bongaka bakhachane lokela ho phetha ka and analysis liphatsa tsa lefutso tsa lesea le.

Ho thibela ntshetsopele la mathata a ka bakuli ba mafu a ataxia Friedreich e, ho hloka tataiso ea kamehla ea lingaka. Ho sa tsotellehe 'nete ea hore boemo boo amana mathata methapo ea kutlo,' me ke habohlokoa ho boloka ngaka e buoang, cardiologist, ophthalmologist le liphatsa tsa lefutso. Ho qoba letotong e potlakileng ea lefu lena le tšehetsa phekolo. Hape, bakuli ba hloka tlhokomelo e khethehileng le setšehetso sa baratuoa ba bona.

The itse'ng tsa lefu, ataxia Friedreich e

Fuoa 'nete ea hore le malwetse a amanang le ho butle-butle e tsoelang pele e sa tloaelehang chromosomal, bakuli ba phela ka karolelano ea lilemo tse 30-40. Hangata ka ho fetisisa, maloetse a methapo ea kutlo se ama bokhoni ba kelello le mehaho ea bohlokoa boko. Leha ho le joalo, bakuli ba hlokang kamehla tlhokomelo ea meriana. Hape, bakuli ba lokela ho sebetsana le phekolo 'meleng ho boloka mesifa molumo. Sesosa atileng ka ho fetisisa tsa lefu mafu a ea tsamaiso ea pelo le methapo. Hypertrophic cardiomyopathy le lilemo isang ho hloleha congestive pelo, le ka lebaka la e fetoha Friedreich o ataxia lefu. Photo of bakuli ba bolwetse ena ka bonoa ka tsona sehloohong sena, 'me lingoliloeng.