Syndrome Drava. Ho ba le sethoathoa sa lefu la myoclonic ho tloha boseeng

Har'a mehlala e fapa-fapaneng ea lefu la bongoana, Drave syndrome e nka sebaka se khethehileng 'me ke, mohlomong, lefu le kotsi le le kotsi bophelong. Ts'oaetso ena e iponahatsa ka selemo sa pele sa bophelo ba lesea 'me hangata e lebisa ho ferekanngoa ho tebileng ha nts'etsopele ea hae ea maikutlo,' me maemong a mang-ho shoa. Phofo ena e sa tloaelehang, matšoao a eona a mantlha le mekhoa ea phekolo, re tla tšohla hamorao sehloohong.

Ke maemong afe moo batho ba buang ka boteng ba lefu la Drava?

Lejoe la Drava ha le tloaelehile, ho boleloa hore motho a le mong ho bana ba 40 000 ba anngoe ke lefu lena (le bashanyana ba etsang karolo ea 66 lekholong ea linyeoe). Empa sena, ka tsela, se lebisa tlhokomelong ea hore ka linako tse ling lingaka li fumana ho le thata ho khetholla lefu lena le nepahetseng 'me, ka hona, nako ea bohlokoa e lahlehile. 'Me ka lefu lena ha ho na phekolo e tšehetsang, boemo ba ngoana, ka molao, bo senyeha ka lilemo.

Haeba ngoana ea e-s'o fihle lilemong a oela khafetsa a nang le sekhahla kapa boemo bo teng hona joale (e leng, ba latela ka mor'a se seng 'me mokuli ha a tsebe ka nako e telele)' me ntle le lithethefatsi tse hanyetsanang le liketso tsa lithethefatsi tsa anticonvulsant, motho a ka belaella lefu lena Drava.

Bana ka nako e ts'oanang ba atisa ho tšoaroa hangata letsatsi lohle, 'me ba nka hoo e ka bang beke. Ebe ka libeke tse 'maloa ho tla ba le lull,' me ntho e 'ngoe le e' ngoe e pheta hape.

Sebaka sa lefu la sethoathoa ho Drave syndrome se tloaelehile haholo. E ka tsamaisana le li-cramps kapa tse ferekanyang, ka mokhoa o fapaneng oa ho tseba lintho tse sa tšoaneng le li-myoclonias (li-muscular twitchings tse potlakileng).

Syndrome Drava: lisosa

Lebaka le ka sehloohong la lefu lena le hlalositsoeng, bafuputsi ba bitsa liphatsa tsa tlhaho tsa lefutso, e leng - ho ba teng liphatseng tsa lefutso tsa phetoho ea mokuli ea mochini oa sodium.

Lintho tse etsang hore motho a qale ho hōla ha boemo bo hlalositsoeng lesea hangata ke ho phahama ha mocheso oa 'mele nakong ea lefu leha e le lefe, ho noa metsi a chesang, ho chesa haholo. Hape, e ka ba mokhathala o matla kapa ts'ebeliso e khanyang (mabone a khanyang, ho fetoha ho tloha ka kamoreng e lefifi ho ea khanyang, joalo-joalo). Re lokela ho hlokomela hore tsena tsohle le lilemong tse latelang tsa bophelo ba mokuli li tla ba kotsi ho eena, ho baka litlhaselo tse sa tšoaneng tsa matla.

Syndrome Drava: matšoao

Lipontšo tse ka sehloohong tsa Drave syndrome li kenyeletsa ho tšoaroa ke lefu la sethoathoa ka bobeli. Ho tsieleha ho hoholo ho fapane le hore sebaka sa thabo se bakang ketsahalo ea bona ke karolo e le 'ngoe ea boko. Tabeng ea ho nts'ets'oa ha mafu a li-neurone lihlopheng tsena ka bobeli, ke potso ea litlhaselo tse tloaelehileng.

Hangata ho tšoenyeha ha Lefu la syndrome ho na le motho oa polymorphic. Ngoana a ka hlaheloa ke clonic (ka ho fetola molumo oa mesifa), tonic (eo e leng nako e telele ea mesifa e mongobo) le marameng a myoclonic a tloaelehileng.

Hangata ho boetse ho e-na le ho oela habonolo ka mokhoa oa ho ba sieo ha mahlahahlaha - maemo ao ngoana a nang le 'ona ka mokhoa o itseng kapa ka ho feletseng ha a sebetsane le tikoloho. Potsanyane ka nako ena e ka ba bohale, e shebile ntlha e le 'ngoe, e kheloha ka morao, ka tšohanyetso e oela fatše kapa e tlohela seo a se tšoereng matsohong a hae.

Hangata litlhaselo tsena li etsahala nakong ea ho tsosoa, hammoho le nakong ea ho tsoha (litoro li ngotsoe feela ka 3% ea bakuli ba nang le lefu lena).

Litšoantšiso tsa kliniki tsa Drave syndrome li qala joang?

Ka molao, Drave's syndrome e fapane le hore matšoao a bonahala ka tatellano e itseng. Lingaka li khetholla linako tse tharo tse kholo tsa lefu lena.

1. Nako e batlang e le bonolo, e nang le ponahalo ea clonic convulsions (ho potlakisa mesifa ea potlako, ho latellana ka mor'a nako e itseng, ka nako e khutšoanyane). E le boemo bo tsosang takatso, e le molao, mocheso o hlaha ho ngoana, empa nakong e tlang ba ka hlaha ba bile ba itšetlehile ka oona.
2. Ho nyenyefatsa mabifi - ka ho fihla ha methapo e mengata ea myoclonic. Hangata li senyeha (ke hore, ho itšetlehile ka mocheso) mme li hasana ho kutu le maoto. Likokoana-hloko tsa myoclonic li kopanngoa le ho ba sieo ha mahlaseli le ho senyeha ha lintho tse rarahaneng.
3. Nako e tsitsitseng, moo litlhaselo li mpefala, 'me ngoana o na le mathata a tebileng a methapo ea kelello le ea kelello.

Matšoao a maholo a lefu la myoclonic e matla ea bongoaneng

Joalokaha re se re boletse, ka lebaka la hore Drava syndrome ke lefu le sa tloaelehang, litsebi li atisa ho thatafalloa ho li hlahloba. Ka lebaka leo, ke habohlokoa hore batsoali ba fane ka tlhahisoleseding e nepahetseng mabapi le ntshetsopele ea bana ba bona. Ts'oaetso ena e ka belaelloa haeba lipontšo tse latelang li fumaneha:

• Lefu lena le ntshetswa pele ho fihlela ha le le selemo;
• Litlhaselo ke polymorphic (ke hore, litšoantšo tsa tsona li fapane);
• Ho haptjoa ha ho emisoe ke tšebeliso ea li-anticonvulsants tse tloaelehileng;
• Ketsahalo ea ho ferekana e amana le keketseho ea mocheso oa 'mele oa ngoana;
• Ngoana o hlahella morao nakong ea nts'etsopele (letšoao lena le ka bontšoa ka likhato tse fapaneng);
• Lipontšo tsa ataxia (mekhoa e sa lumellaneng);
• Lintlha tsa MRI ha li tiise hore ho na le mafu a mangata (haholo-holo qalong ea lefu lena);
• Ka EEG - ho lieha ho latela boemo ba morao-rao le mathata a multifocal, a emeloang ke li-spikes le tse fokolang.

Ho phaella ho matšoao a thathamisitsoeng ho bana ba nang le lefu la Drave, e le molao, ho na le boteng ba ho tsuba le ho hlokomolohuoa.

Tlhaloso ea ntlafatso ea Drava syndrome

Tlhaselo ea lefu la sethoathoa se matla sa myoclonic hangata ha le ratehe. Bakeng sa bakuli bohle ba nang le lefu la Drava, lefu la kelello lea bonahala, 'me halofo ea linyeoe e boima. Ka mor'a lilemo tse 'nè, bakuli ba tsoela pele ho senyeha ka tsela e tsoelang pele, le ho ntlafatsa boitšoaro bo sa tloaelehang, ho akarelletsa le maikutlo a kelello.

Ka bomalimabe, phello e bolaeang ea lefu lena le hlalositsoeng le eona e phahame haholo - ho fihlela ho 18%, 'me sesosa sa eona hangata ke likotsi nakong ea ho oela kapa boemo ba lefu la sethoathoa.

E le ho fokotsa kotsi ea liphello tse bohloko nakong ea ho tšoaroa ha ngoana, batsoali ba lokela ho tseba hantle hore na thuso ea pele e fanoa joang ka ho oela.

Ho fana ka thuso ea pele bakeng sa ho ferekana ho bakoang ke feberu?

Haeba ngoana a tšoeroe ke lefu ka lebaka la feberu (eo u hopolang ka eona ke e 'ngoe ea matšoao a lefu lena), ela hloko melao e latelang:

• Beha ngoana holim'a sephara;
• Fana ka phihlelo ea moea o hloekileng;
• Hlatsoa molomo oa ngoana oa kamase;
• Fetolela hlooho ea ngoana ka lehlakoreng le le leng;
• Ho etsa mehato e khahlanong le li-antipyretic.

Haeba ngoana a e-na le mocheso, ke hore phatla e chesa 'me sefahleho sa hae se khutsuoa, joale thuso ea pele ka ho ferekana e lokela ho etsoa ho fokotsa mocheso (motsoako o batang oa metsi o moferefere, o batang le marang-rang, o hlakola' mele ka metsi le asene ka karolo ea 1 : 1, lithethefatsi tsa antipyretic).

Haeba lesea le e-na le molomo, molomo oa li-blue le lipekere, likhahla, maoto a batang le lipale tsa palema, ebe li senya le ho hatella ho bata ha lia lokela ho etsoa ka mor'a feberu. Ngoana o lokela ho futhumala, fa antipyretics, hammoho le matlapa "No-shpa" kapa "Papaverin" ka tekanyo ea 1 mg ka ho ya ka 1 kg ea boima bakeng sa ho ba le tšoaetso.

Thuso ea ho tšoaroa ke lefu la sethoathoa

Ha ho e-na le tlhaselo e hlakileng ea lefu la sethoathoa e nang le lik'hemik'hale tsa mokokotlo oa ngoana, e latela:

• Theha holim'a sephara;
• Tlas'a hlooho ho beha ntho e bonolo, e le hore lesea le se ke la e otla;
• Etsa bonnete ba ho kenya moea o hloekileng;
• Hloekisa molomo le 'metso oa li-mucus;
• Retelletsa hlooho ea hau ka lehlakoreng le le leng;
• Qala lesela leha e le lefe la lesela ka har'a lesoba mme u le kenye pakeng tsa meno, ho thibela ho lla ha leleme le molomo, kaha ngoana ka selemo o ka ba le lintho tse thata (khaba, thupa) ho roba meno;
• Tlosa foam molomong ka thaole;
• Ho shebella, ha nakong ea tlhaselo potsanyane ha ea ka ea otla ntho e itseng.

Haeba marampo a nka boemo ba boemo, o lokela ho bitsa "ambulense" kamehla.

Melemo ea motheo ea phekolo ea bana ba nang le Drava syndrome

Phekolo ea ngoana ea kulang ho lefu lena le hlalositsoeng e fokotsoe ho fokotseha ha lits'ebeletso le ho thibela ntlafatso ea foromo ea boemo ba bona.

Ka ho hlahlojoa ha "Drave Syndrome", phekolo eo e kenyeletsa tšebeliso ea lithethefatsi tse tsebahalang tsa antiepileptic: "Carbamazepine", "Finlepsin", "Phenytoin" le "Lamotrigine", kaha li mpefatsa boemo ba mokuli feela, li mpefatsa mefuta ea hona joale ea ho oa.

Ho phaella meriana e tlamang, ke habohlokoa ho hopola le ho thibela ho eketseha ha mocheso oa 'mele, kaha sena ke boemo bo kotsi haholo bakeng sa mokuli. E le ho qoba litlhaselo tse bakang tšusumetso e khanyang, o fuoa ho apara likhalase ka likhalase tse putsoa kapa khalase e le 'ngoe e tšetsoeng.

Tlhahlobo ea lithethefatsi bakeng sa Drave syndrome

Ha lefu lena le tiisoa, ho qala kalafo ho qala ka tšebeliso ea Topiramate. O laeloa ka tekanyo ea 12,5 mg / letsatsi, ebe oe phahamisa ka nakoana ho fihlela ho 3-10 mg / kg / letsatsi. (Meriana e nkoa habeli ka letsatsi). Pheko ena e atleha ka ho khetheha maemong ao ho hlalositsoeng ha sethoathoa sa bongoana ho bonahatsoang ke litlhaselo tse hlaselang ka bongata le li-paroxysms tse nang le ho tsuba ho tloha halofo ea 'mele ho ea ho e' ngoe (hemiconvulsions).

Litokisetso tse latelang tsa monotherapy ke li-derivatives tsa valproic acid (sirapo "Convulex", "Convulsofin", joalo-joalo) - haholo-holo e sebetsang maemong a sa sebetsaneng le myoclonus, hammoho le acid acbituric ("Phenobarbital"), e sebelisetsoang ho ferekanya, ka tloaelo Ho latela boemo ba boemo. Ka tsela, tabeng ena, mokhoa o phahameng oa kopo ea bromide e ne e tsejoa.

Haeba ho hlokahala, sebelisa lithethefatsi tse kopaneng. Se sebetsang ka ho fetisisa ho bona ke ho kopanya valproate le topiramate.