Lefu Angelman

lefu Angelman ke anomaly liphatsa tsa lefutso (chromosomal phetoho liphatseng tsa lefutso), ho fella ka ho lieha ho ntshetsopeleng kelello, kaha insufficiently thehoa tsamaiso e khopo ho hema, e leng develops tsamaiso e khopo neurobiological. Ho joalo, motho a nang le khafetsa litšeho, tsamaisa matsoho ba sa tsitsang, sethoathoa, ho robala tšoenngoa. lefu lena ke le sa phekoleheng, empa ntlafatso ke khoneha feela ka ketsahalo eo khotsofatsa tlhoko ea mantlha tsa botho bakeng sa oksijene.

Lefu lena le hlaha e le ka lebaka la ho itlelang feela chromosome sekoli, ka lebaka la ho phetoho liphatseng tsa lefutso ka phatsa ea lefutso, ho na le ba bang ba ho senyeha ha ya protheine potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale.

Ho fihlela joale, lefu Angelman le hlaha ka ho tsoa e mong oa masea mashome a mabeli tse sekete. E tšoauoa ke:

1. Mathata a ka letsoele, hobane sena ho hloka tšebelisano e ntle ea ho hema, e le ho qoba aspiration. Ka hona, bana ba ke ke ho lekaneng nona.

2. tieho ntshetsopele ya bokgoni ba kakaretso dilenaneo, lipuo hloko. Ho na le ke le bothata ba ho ho fana ka koetliso ea bona.

3. Ka 80% ea linyeoe bontshang matshwao lefu la sethoathoa. Ho na le ha thothomela hohle, 'me uncoordinated motsamao oa maoto le matsoho, tsitsipana etsahala, e leng e ka ba mesifa eohle ea' mele, kapa e le ho lahleheloa ke ya patchy ea kelo-hloko.

4. tšeha le ho bososela ho lebaka.

5. tlōla ka ho ntshetsa pele ka kakaretso - fosahetseng boholo ba hlooho le litšobotsi tsa sefahleho, squint, kotlobane la mokokotlo.

lefu Angelman e fumanoa ke and analysis liphatsa tsa lefutso tsa ho chromosome bo15. E e sebediswa ha ho na e fokotseha mesifa molumo ka masea, ho lieha ho ntshetsopeleng puo le bokgoni dilenaneo, hammoho le ho se ketekoang o motle tremor, mekhatlo tsoeng leoto, khafetsa litšeho kapa ba tsamaea ka maoto ho etsahala. Hape le thuso DNA methylation, phetoho liphatseng tsa lefutso and analysis le setsi sa imprintingvogo UBE3A phatsa ea lefutso.

Ho fihlela joale, ho phekoloa lefu lena ha se tsoetseng pele. Empa ho na le tse 'maloa tsa mosebetsi o etsoang ikemiseditse ntshetsopeleng ya bana ba nang le kholofalo ba kelello, hammoho le ho ntlafatsa boleng ba phelang ka eona.

Mohlala, litlelase le defectology le phekolo puo, phekolo 'meleng le sebelisitsoe ka tabeng ea mesifa hypotonia, le hypnotics tseo ke li behetsoeng mafu a robala. Ka litlhaselo tsa sebelisoa mahlahana a phekola ba tšoana le ka lefu la sethoathoa (anticonvulsants). Bakeng sa ea ho boloka tshebetsong tloaelehileng ea mala a sebediswa laxatives.

Tšoasa ho fihlela le bana ba sa le banyenyane, ho sebelisa mananeo a khethehileng hore a nahane feela ka ntshetsopele ya bokgoni ba enjene, ka fihlela litholoana tse molemo.

Litebello bakeng sa tsoelo-pele ea batho ba nang le lefu la itšetlehile ka hore na ke ile ka khahloa metso e mehlano chromosome. Ba bang ba ithuta eona le bokgoni ba ho intša tšebeletso boemong ka tlaase, ba bang ba tla hlola ke khona ho bua le ho tsamaea ka eona.

Kahoo, bana ba nang le lefu Angelman, tšoauoa ka tse ling tse ea boitšoaro: impulsivity, autostimulyatsiya, le bothata ba ho buisana le batho. 'Me le hoja ba bangata ba bona e ka' na ka ho feletseng le sieo, kaofela ba ile ba ka kakaretso botsoalle, e ntle, ba ile ba rata ho bapala, e le ho ke ke bohlale ho ba ruta puo tekena, e le hore ba ne ba khona ho bua le batho.

Jwalo boloetse ntshetsopele hloka koetlisoa ka ho khethehileng ho tswa ho mekhahlelo pele-pele, joalokaha eka ke ka lilemo bothata o hōla feela. Boitšoaro ba batho ba ntse ba e sa tloaelehang, ba ile ba ba bontša hore feela ke boitšisinyo le melumo e ka ba mabifi ka taba ea ho se utloisisane. Lelapa moo ho na le bana ba nang le lefu Angelman hangata e le bothata ba ho ho hloka oa puisano, empa e lokela ho a hopola hore bakuli ba lokela ho pota-pota le moea oa kamohelo le ho fana ka tsona ka hloko e loketseng le kalafo, 'me joale re ka fihlela liphello tse ntle.