Boloetse ba pompe: matšoao a matšoao le phekolo

Kajeno, ho na le maloetse a mangata a fapaneng ao lingaka li sa kopaneng le tsona hangata. E 'ngoe ea mathata ana ke lefu la Pompe. Ke eng? Sena ke seo ke batlang ho bua ka sona hona joale.

Terminology

Qalong, o hloka ho utloisisa lintlha tsa motheo. Kahoo, lefu la Pompe ke boloetse bo sa tloaelehang ba metabolism bo hlahisitsoeng ke liphatsa tsa lefutso. Hona ke ho ba teng ha tlhaho ea enzyme e khethehileng, e leng e hlokahalang ho motho e mong le e mong, kaha e thusa ho senya glycogen (mohloli oa matla le matla). Ha ho se na ntho ena, mokuli o bokella boholo ba glycogen e boletsoeng ka holimo, e bakang mathata a sa tšoaneng. Hape ke habohlokoa ho hlokomela hore lefung lena, mokuli o angoa ke mefuta ea mesifa.

Ntho ea bohlokoa ka lefu lena

Qalong, ho lokela ho hlokomeloa hore matšoao a matšoao a lefu lena a ka etsahala ka nako leha e le efe le ka nako leha e le efe, ho tloha boseeng le ho fela ka kholo. Leha ho le joalo, bakuli bohle ba tsamaea ka tsela e le 'ngoe: ho bokella butle-butle ha glycogen' meleng, e leng se lebisang ho senyeha ha mesifa. Bohloko ba lefu lena bo ka fapana. E itšetlehile ka bohle ka lilemo tsa ponahalo ea eona, hammoho le ho kenella ha litho tse sa tšoaneng le mekhoa e mengata tsamaisong ea pathogenesis (hangata ho na le ho hema, lefu la pelo le masapole).

Hape ke habohlokoa ho hlokomela hore lefu la Pompe ke la mefuta e sa tšoaneng. Ka hona, lingaka li bua ka mokhoa oa khale oa sekolo oa khale le o sa tloaelehang.

Tšoaetso ea mofuta oa khale oa lefu la Pompe

Qalong, ho tlameha ho boleloa hore ena ke mofuta o matla ka ho fetisisa le o kotsi bophelong. Hangata e iponahatsa qalong ea bophelo ba motho, haholo likhoeling tse tšeletseng tse qalang. Tabeng ena, ho tloaelehile ho bua ka matšoao a joalo:

• Myopathy ke bofokoli bo boima ba mesifa.
• Matšoao - ho fokotsa molumo oa mesifa. Hangata masea a joalo a sitoa ho phahamisa lihlooho.
• Cardiargaly ke pelo e atolohileng.
• Hepatomegaly - sebete se atolositsoeng.
• Macroglossia ke puo e atolositsoeng.
• Bana ba nang le bothata bona ha ba boima ba 'mele, ba na le bothata ba ho ntlafatsa' mele.
• Mathata ka ho phefumoloha.

Ke habohlokoa ho hlokomela hore ke tabeng ena hore lefu le kotsi ka ho fetisisa ke Pompe ho bana. 'Me hangata selemong sa pele sa bophelo bana bana ba shoa. Qalong ba sitoa ho phahamisa lihlooho tsa bona mme ba shebahala joaloka frog. Boiphihlelo bohle ba lithuthuthu boo ba bo fumanang butle-butle, ba boetse ba khona ho ba lahleheloa ke nako ka nako e itseng. Hangata litlhokoana tse joalo li ke ke tsa ithuta ho lula, ho tsamaea le ho tsamaea. Ka lebaka la bofokoli ba mesifa, butle-butle ba hlaseloa ke lefu la pelo. Haeba u sa fane ka thuso e nakong ho ngoana ea joalo 'me u se ke ua qala phekolo e nepahetseng, ngoana o atisa ho shoa pele a qala ho tsoaloa.

Tlhahlobo e sa tloaelehang ea lefu lena

Phofo ea Pompe e tsoela pele ka tsela ea eona e sa tloaelehang joang? Kahoo, qalong ho tlameha ho hlokomeloe hore e iponahatsa esita le pele ho qala ha lilemo tsa selemo se le seng. Hangata bana bana ba hlokomela:

• Ho hloka ntlafatso le ho fumana tsebo ea likoloi.
• Bofokoli ba mesifa, bo tsoelang pele feela.
• Ho se tsotellehe pelo, ho hloleha ha pelo ho ka boela ha etsahala.

Mofuta ona oa lefu lena o fapane le hore ha o phalle haholo ka potlako. Letšoao la pele la matšoao le ka ba teng 'me ha le hlokomeloe ho hang, kaha le bonahatsoa feela ke bofokoli ba mesifa. Ho bohlokoa ho hlokomela hore tabeng ena ho boetse ho hlokahala hore u qale kalafo kapele kamoo ho ka khonehang. Etsoe, ka boemo bo fapaneng, ngoana o beha kotsing ea ho shoa a sa le monyenyane.

Phetiso ea mafu a batho ba baholo

Ka mor'a ho hlahloba kamoo lefu la Pompe le sebetsang kateng ho bana (litšoantšo tsa bana ba nang le lefu lena li hlahisoa sehloohong sena), motho o lokela ho bua hape ka matšoao a matšoao a bothata bona bathong ba baholo. Kahoo, qalong ho lokela ho hlokomeloa hore matšoao a pele a lefu lena a bonahala ho fihlela qetellong ea bocha, 'me ka linako tse ling hamorao. Lefu la Pompe ho batho ba baholo ke le leholo ho feta ho masea, empa ho hlokahala hore u qale kalafo kapele kamoo ho ka khonehang. Matšoao a maholo ka ho fetisisa tabeng ena:

• Matšoafo a fokolang, haholo-holo kutu le maoto.
• Ho sitoa ho phefumoloha, moferefere o senyehile.
• Liphetoho li fetoha, lia sisinyeha ebile ha li tsitse.
• Bohloko bo mesifa.
• Ho khathala ho ikoetlisa le ho hloa lere.
• Sebete, hammoho le pelo, eketsa boholo.

Phekolo

Ha re nahana ka lefu la Pompe, phekolo e lokela ho ithutoa hape. Ke habohlokoa hore re hlokomele hore ho sebetsana le bothata bona ha bo bonolo, ha u khone ho ea pharmacy ebe u reka meriana e le 'ngoe. Ho tla nka phekolo ea phetolo, ha ho tla hlokahala ho nka sebaka sa enzyme, e bitsoang myosim. Ka mor'a sena, bakuli ba emisa ho ata ha lefu lena, 'me nako ea khutso e qala. Ke habohlokoa ho hlokomela hore phekolo ena e thusang ho boloka matla le matla a bophelo bo tloaelehileng.