Lefu thonaka o

lefu thonaka o fumanoa ka beke ea pele ea bophelo. Lefu lena le e tšoauoa ka ho lahleheloa ke e khōlō boima, 'me tsohle tse tsoelang pele ka mpeng ho ruruha. matšoao ana li thehiloe kholiso ea sebete le spleen. lefu Niemann-nka e etsa hore ho ruruha lisele tsa mmele nodes, le yellowing ea letlalo, maemong a mang, ho na le leukocytosis le hypercholesterolemia. lefu le mamello le hlaha ka lebaka la sa mokhathala hōla le letšollo. The autopsy senola bloated sebete, spleen, atolositsoeng lisele tsa mmele nodes ka seemo. lefu thonaka o etsa hore 'mala adrenal le makala tsohle ka hare ka' mala o khanyang mosehla. Sena ke ka ntlha ya go ho deposition ya phosphatides ka lisele seleng ea ka. Lipids ka lieha ka likhoele cardiac, lisele tse methapo ea kutlo, mesifa ya marapo, epithelial le makala endocrine.

lefu thonaka ke ka botlaaseng lona le mafu a ea lipid metabolism phosphatide. Lefu lena le ke congenital le la lelapa bashanyana ba
le banana ba utloa bohloko ka tsela e tšoanang khafetsa. lefu Niemann-nka e hangata ka ho fetisisa a hlokomela
har'a Ashkenazi Bajuda, maemong a mang, le maloetse le hlaha ka
1: 100 000 ba phele ka tsoalo.

Lefu lena le e tsamaea le diso matla a tsamaiso ea methapo ea kutlo, ka kakaretso ntshetsopele tieho. lefu thonaka pele o ile a hlalosa ka 1922, ho letsatsi ka 100 o ile a hlalosa Maemong a. mabaka a
lefu ke sa tsejoeng, empa e 'ngoe ea lintlha tse mpe ke likoluoa tsa tlhaho
kamano ea batsoali ba ngoana.

Ponahalo ea tleleniki ea lefu lena le o ile a fumana ka boseeng, hangata ka ho fetisisa ka halofo e qalang ea bophelo sa tsoa tsoaloa. Leha ho le joalo, hasane litlhaloso tsa matšoao ea tleleniki ea lefu bongoaneng le esita le monyenyane. Butle-butle, mokuli ntshetswa ascites, haholo eketseha lisele tsa mmele nodes. Letlalo sheba benyang le waxy, ho na le dibaka tse pigmented.

Ka mekhahlelo ea pele ea lefu lena le hlaha maloetse a mokhatlo oa - matšoao pyramidal, e ile ea eketseha tendon reflexes le mesifa molumo,
leoto paresis. Ka mekhahlelo hamorao maloetse nka e tšoauoa ka
mesifa hypotonia le sieo ha reflexes tendon. Ngoana ka potlako
hlahisa botholo, bofofu le idiocy. Ka fundus le e atisa ho fumanoa
felloa ke matla ea ho methapo ea kutlo optic le letheba sebakeng macular. Ha poso-ya setopo lithuto hangata e kenya leukopenia le hypochromic khaello ea mali.

Forecast bakeng sa bophelo bo bohloko - lefu le tšoauoa ka tsela e bolaeang. bakuli fetisisa shoa ka hare ho lilemo tse peli tsa pele bophelong. Sesosa sa lefu ke cardio-methapo insufficiency le tshwaetso intercurrent.

mekhoa ea phekolo e atlehang bakeng sa lefu Niemann-nka bakeng sa kajeno ha e yo. Bakeng sa kalafo sebelisoa li-hormone, potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale, sefa sebete, tšelo ea mali. Leha ho le joalo, mekhoa ena eohle-positive
diphetho u se ke ua fana ka eona, hammoho le splenectomy. E le hore ho thibela lefu lena le,
batsoali ba ngoana ea nang le lefu le nka e, e kgothaletswa ho qoba ho
ka ho eketsehileng ho ikatisa.

mofuta oa lefa la lefu lena le e-s'o beha, e le bakuli ba shoang ba boseeng. Lefu lena le e mohlomong a tšoaetsanoang ka autosomal tsela recessive. Sena se etsa hore ho bokella ka lisele le makala a sphingomyelin, 'me letlalo le ngwana e ba brownish bosehla bb. Ka embodiments tse sa tšoaneng, ho phalla mafu a tsamaiso ea methapo ea kutlo ameha ka likhato sa tšoaneng. O ile a senola ea fokotseha ea liplatelete, khaello ea mali, lesapo dinama tse nyenyane tse ba thapa. Bana ba nang le lefu lena ha ba na diso e khōlō ea tsamaiso ea methapo, ho ba le ho fola molemo ka ho eketsehileng bakeng sa bophelo.